150例胎儿先天畸形与染色体异常的相关性研究
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【摘要】目的：探讨胎儿先天畸形与染色体异常的相关性。方法：采用常规染色体显带方法，对2009年至2011至我院就诊的患有先天畸形的100例患儿进行染色体核型分析。将结果进行统计后对比分析。结果：150例先天畸形的胎儿中，染色体核型异常100例，阳性率75%；其中唐氏综合征72例(72%)，其他染色体异常12例(12%)，性染色体异常16例(16%)。结论：染色体畸变是产生先天畸形的重要原因，唐氏综合征更是首当其冲。为了减少先天畸形的发生，有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断。
【关键词】先天畸形；产前诊断；唐氏综合征
先天畸形(congenital malformation)是指出生时即存在的形态或结构上的异常。有单发畸形(如唇裂、多指等)和多发畸形之分。许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种[1]。而在发达国家，先天畸形为婴儿死亡首要原因[2]，我国先天畸形死亡构成比有上升趋势[3]。先天畸形病因复杂，染色体病、单基因病、多基因病、环境因素等均可造成先天畸形。为了解染色体病在先天畸形患儿中的发生情形，探讨有效减少先天畸形发生的方法，特选取150例先天畸形胎儿，探求其与染色体异常的相关性。现研究结果如下：
1资料与方法
1.1一般资料选取2009年至2011至我院出生或就诊的150例患儿，凡有发育迟缓、智力落后、面容异常或伴四肢、脏器畸形者，均做血染色体检查。
1.2方法：按常规方法进行外周血淋巴细胞培养，制备染色体中期相标本。每例经过G显带处理，油镜下计数50～100个分裂相，分析5～10个G显带核型，并进行显微摄影照片分析。
1.3结果：100例患儿经血染色体检查后，所得结果如下150例先天畸形的胎儿中，染色体核型异常100例，阳性率75%；其中唐氏综合征72例(72%)，其他染色体异常12例(12%)，性染色体异常16例(16%)。其中患儿的年龄分布集中为：<1岁38例，1～3岁20例，4～6岁30例，>7岁12例。详见表一：
2讨论
染色体是基因的载体，是遗传的物质基础。人类体细胞中有46条染色体，成23对。生殖细胞在减数分裂过程中，每对同源染色体的两个成员及其携带的等位基因彼此分开，分别进入不同的配子中，使每个配子只得到体细胞所具有的两组染色体中的一组。这一组染色体包括一定数目、一定形态和结构、一定基因组成。受精后，精子和卵细胞结合形成受精卵，染色体数目又恢复成双倍数(2n=46)。以后受精卵通过有丝分裂产生体细胞，但染色体数目始终不变，所以人类在一代代的繁衍过程中保持了染色体数目和结构的相对稳定，这在遗传上具有十分重要的意义。如果染色体的结构和数目变异，必将导致个体细胞中遗传上的不平衡，使人体的形态、代谢调控出现不同程度的改变，产生各种发育畸形和代谢缺陷[4]。从本文资料看，染色体畸变占先天畸形的23.54%，是产生先天畸形的重要原因。
染色体显带是细胞遗传学分析不可缺少的基本手段，随着染色体分析技术的不断改进和提高[5]，对一些复杂或较小的畸变也能作出正确的解释，染色体病的诊断水平将进一步提高。但令人遗憾的是，无论常染色体或性染色体病迄今均无有效根治方法，控制染色体病的措施主要在预防患儿的出生。在孕早中期进行产前诊断，流产患病胎儿是行之有效的预防方法。
根据本文的检测结果显示，在染色体核型中唐氏综合征占绝大部分(72%) , 主要临床表现是:特殊面容、 多发畸形、 智力低下、 皮纹改变、 染色体异常。病人无生活自理能力，给其家庭，以及在某种程度上给社会带来负担。为此，近10年来对唐氏综合征的产前筛查和诊断的研究一直受到医学界的重视，而其主要病因是孕妇因高龄因素而引起的染色体不分离, 其他发病因素所知甚少。因此, 孕妇产前诊断极为重要,除孕早期或孕中期孕妇血清标记物筛查和 B超检查等手段外[6], 对高危孕妇应在孕早期或孕中期行羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水细胞,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,准确诊断宫内胎儿是否患染色体病[6]。
综上所述，染色体畸变是产生先天畸形的重要原因，唐氏综合征更是首当其冲。为了减少先天畸形的发生，有必要在孕早中期开展对唐氏综合征的筛查和诊断。以期尽可能地减少先天畸形的发生，使更多的家庭能得到健康与快乐。
参考文献
[1]Mi t elman F ed. ISCH: An i nternat ional s ys t e m for human cytogene t icnomenclature[J] . Bas el:Karger, 1995: 46- 75.
[2] 杜传书, 刘祖洞. 医学遗传学[M] . 北京: 人民卫生出版社, 1992:240- 252
[3] Lam YH, Tang MHY,Lee CP, et a1. Acceptability of serumscreening as analternat ive to cytogene t ic diagnosis of Down s yndrome among women 35years or older in Hong Kong[J] ......
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