荧光原位杂交技术在多发性骨髓瘤中的应用(1)
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[摘要] 目的 了解多发性骨髓瘤常见染色体异常情况，探讨其与临床分期及免疫学分型的关系。方法 对39例多发性骨髓瘤初诊患者进行1q21、RBl、D13S319、p53及IGH 5种基因探针荧光原位杂交检测1q21扩增、13q14缺失、p53缺失以及IGH基因重排的发生率，统计分析染色体异常情况与临床分期及免疫学分型的关系。 结果 1q21、RBl、D13S319、p53及IGH探针的阳性阈值分别为：7.2%、8.7%、7.9%、7.2%和9.8%。39例患者中，1q21扩增24例(61.5%)；13q14缺失18例(46.2%)，其中同时检出D13S319和RBl缺失15例；p53缺失8例(20.5%)；IGH基因重排13例(33.3%)。除IGH重排与D-S分期之间(r=0.434，P=0.007)、p53缺失与IIS分期之间(r=-0.448，P=0.006)和D13S319缺失与免疫学分型之间(r=-0.335，P=0.040)呈显著相关性外，其余染色体异常与临床分期和免疫学分型均无相关性。 结论 1q21扩增、13q14缺失、p53基因缺失及IGH重排是多发性骨髓瘤常见的核型异常，FISH 检测技术有助于探索染色体异常与多发性骨髓瘤发展及预后的关系。
[关键词] 多发性骨髓瘤；荧光原位杂交；染色体畸变
[中图分类号] R733.3 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616(2012)01-12-04
Clinical practice of fluorescence in situ hybridization in multiple myeloma
YANG Yuwei XUE Bingrong CHEN Xiaohong FENG Jiafu
Department of Laboratory,Mianyang Central Hospital, Mianyang 621000,China
[Abstract] Objective To investigate the familiar genetic abnormality in MM patients and its relationship with clinical features and immunological types ......
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