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编号:13090553
评价三种方法联合检测对静止型α—地中海贫血诊断价值(3)
http://www.100md.com 2017年10月8日 《中国医药科学》 2017年第13期
     另一方面,静止型α-地中海贫血基因型为(-α/αα),缺失了一个α基因。由于只有一个基因缺失或突变,临床上无症状,仅在出生时血红蛋白约含有1% ~ 2%的Hb Bart’s,可以通过血红蛋白电泳检出Bart’s区带,但由于Bart’s含量低,约在出生两个月后该区带消失。一般而言,静止型α-地中海贫血基因携带者不表现临床症状,但是若一静止型α-地中海贫血基因携带者和一标准型α-地中海贫血患者结婚,则有四分之一可能會产下一严重影响生活质量的HbH病患儿,或两静止型α-地中海贫血基因携带者结婚,则有四分之一可能会产下一标准型α-地中海贫血患儿。本研究中显示,MCV、亨氏小体试验和血红蛋白电泳三者进行平行联合检测虽然可将灵敏度提升至57.8%,但仍有40%以上的静止型α-地中海贫血会被漏诊,漏诊率仍然极高,因此为了尽最大可能防止HbH病患儿的出生 ......
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