张美瑜 徐玉婵 韦德宁 韦小妮 韦朔峰 严提珍

    广西壮族自治区柳州市妇幼保健院 广西壮族自治区柳州市生殖与遗传研究所广西科技大学附属妇产儿童医院医学遗传科，广西柳州 545001

    身材矮小是指生活在相似环境下，与同种族、同性别和同年龄健康儿童比较，身高低于正常平均身高2个标准差，或低于生长曲线3百分位[1]。身材矮小在儿童门诊患者中并不少见，医生需对患儿进行各项检查明确病因、对症治疗，若在儿童时期错过最佳的治疗时间，会给患儿造成一定的影响。据报道，遗传性疾病是继特发性矮小症和生长激素缺乏症之外导致身材矮小的第三大原因[1]。身材矮小、生长不良与Turner综合征、唐氏综合征等有关[2]，都是染色体的异常造成的。因此，身材矮小的儿童需要进行染色体分析以确认是否有染色体异常。本研究回顾性分析729例身材矮小儿童的染色体核型，从细胞遗传学角度探讨本地区儿童身材矮小的原因，分析染色体异常与身材矮小的相关性，为临床诊断及治疗提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2018年3月至2019年12月在广西壮族自治区柳州市妇幼保健院(我院)以身材矮小为主诉就诊，进行外周血染色体检查的儿童729例，年龄2～16岁，平均(6.8±2.8)岁，其中女童516例，男童213例。纳入标准：①符合中华医学会2008年制定的《中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组·矮身材儿童诊治指南》相关诊断标准[3]；②纳入对象身体健全 ......