黄柳萍 梁庄严 吴伟彪 魏楚洪 罗小芳 吴海燕 郭润民 赵卓姝▲

    1.广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室，广东佛山 528300；2.广东医科大学顺德妇女儿童医院新生儿疾病筛查中心，广东佛山 528300；3.广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心，广东佛山 528300

    在产前诊断工作中经常遇到嵌合体的情形，如何准确判断所观察到的嵌合现象属于真性嵌合还是假性嵌合，是困扰每一个产前诊断医生的难题。染色体核型是一种传统方法，通过计算核型的数量算出异常核型的比例来分辨嵌合体，该方法受培养过程的影响，也无法发现1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选择2019年1月至2021年6月因各种高危因素于广东医科大学顺德妇女儿童医院(我院)产前诊断中心就诊并进行产前诊断的孕妇3163 例作为研究对象，收集所有的羊水染色体核型分析结果或CNV-seq 结果为嵌合体的病例进行分析。所有入选孕妇均签署知情同意书，该研究得到我院产前诊断中心医学伦理委员会批准。纳入标准：①单胎妊娠且孕周16～24 周；②有明确产前诊断指征，包括高龄、超声异常、唐氏筛查异常、不良孕产史等。排除标准：①多胎妊娠；②孕周<9 周；③近几个月有先兆流产者；④其他侵入性产前诊断有禁忌证者。所有入选孕妇接受由具有遗传咨询资质的临床医生提供详细遗传咨询，建立遗传咨询病例，记录孕妇的临床相关信息。所有孕妇均在超声定位后，在无菌条件下经腹壁行羊水穿刺术，取羊水20～25 ml 进行相关检测。

    1.2 染色体核型分析

    羊水离心后去上清，细胞悬液置于37℃ 5%CO2培养 ......