仁寿县新生儿人群常见耳聋基因位点分布研究
基因突变,资料与方法,1一般资料,2方法,3统计学处理,结果,1检出率,2耳聋基因突变在新生儿人群中的分布情况,讨论
杨旭 韩峰 向英 王菊容 陈雪梅 白玉芹(通讯作者)(仁寿县妇幼保健院儿保科 四川 眉山 620020)
先天性耳聋是目前我国新生儿最常见的先天性缺陷之一,发病率约为0.1~0.3%,且部分地区呈明显上升趋势,引起人们的关注和重视[1]。目前研究认为[2],先天性耳聋可由环境因素、基因突变等原因导致,其中50%的儿童期耳聋认为和遗传等因素有关。因此对新生儿进行耳聋筛查尤为重要。本文对我院新生儿采用耳聋基因芯片法进行筛查,分析仁寿县新生儿常见耳聋基因突变的位点分布情况,现报道如下。
1.资料与方法
1.1 一般资料
本次选取958例2016年1月至2012年12月期间在我院行常规耳聋基因检测的新生儿作为研究对象,采取新生儿足跟血提取DNA。所有研究对象均经家属同意并签字入组研究 ......
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