林 霞，李美娜，王根绪

    (天水市第一人民医院神经内一科 甘肃 天水 741000)

    HD是不可治愈的、常染色体显性遗传病，与基底节区和皮质特定区域的神经元脱失有关。HD多见于30～50岁，5%～10%的患者发病于儿童和青少年，10%在老年。绝大多数有阳性家族史，隐匿起病，缓慢进展，无性别差异。舞蹈样不自主运动、精神异常以及认知功能障碍是HD的主要特征。该患者的症状体征通常不典型，诊断率低。本文通过对HD1例患者的家系报告，结合患者影像学改变、基因分析及相关文献复习，以提高临床医师对HD的认识[1]。

    1.病例简介

    患者于入院前10年，无明显诱因出现四肢不自主舞蹈样运动，表现为上、下肢各关节过度伸展活动，偶伴躯干过度扭曲，面部表情怪异，不自主挤眼、歪嘴，逐渐出现行走不稳，步态不规则、笨拙，但踩地实，无高低不平及踩棉花感，言语欠清晰，肢体肌力正常，无肢体麻木、抽搐及意识障碍，未重视。3年前，逐渐出现认知功能下降，近记忆力、计算力下降，定向力障碍，无明显精神及行为异常。为进一步诊治，于2018年11月15日就诊我院门诊，以“舞蹈病”收住。既往史、个人史、接触史均无特殊。婚育史：20岁结婚，育有2子，爱人及1子均体健，1子有类似症状。家族史：父母已故，死因不祥，其父、妹妹均有类似症状 ......