【中图分类号】R542 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.17.00.02

    遗传性心肌疾病是一组原发性的、以累及心肌结构和功能为主要病理生理基础的心脏疾病，通常由一种或多种编码心肌细胞、组织的基因发生变异引起，有较强的遗传倾向。遗传性心肌疾病主要包括肥厚型心肌病(HCM)、致心律失常性右室心肌病/发育不良(ARVC/D)、左室心肌致密化不全(LVNC)、遗传性心肌淀粉样变等，以前二者最常见。

    1 致心律失常性右室心肌病

    致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种原因不明的心肌疾病，病变主要累及右心室(RV)，以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。临床主要表现为室性心律失常或猝死，也可无症状。ARVC在文献中曾被称为“羊皮纸心”、“Uhl氏畸形”、RV脂肪浸润或脂肪过多症、右心室发育不良、致心律失常性右室发育不良(ARVD)、右室心肌病、ARVC，以后三种使用较广泛。文献中，一些ARVC常被描述为Uhl畸形，两者须加以鉴别。Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性右室心肌完全缺如，心室壁薄如纸，仅存心内膜和心外膜，婴幼儿多见 ......