【摘要】目的 扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy DCM)是心血管死亡的主要原因，大约50%的DCM患者没有明显的危险因素，因此这种DCM被归类为“特发性”(Idiopathic Dilated cardiomyopathy IDCM)。已发现超过50个基因的致病突变可引起特发性DCM。目的 检测TRPM4突变与心肌病的关系。方法 61位特发性扩张型心肌病患者的血液被收集并提取DNA，使用High Resolution Melting (HRM)分析进行突变扫描，对发现的异常样本进行双向测序。结果 发现1例变异，这个TRPM4基因突变通过线上工具SIFT，Polyphen2和Mutation taster的进行鉴定，被认为可能导致损害或病变。结论 TRPM4可能在特发性扩张型心肌病中扮演重要角色。

    【关键词】TRPM4；突变；特发性扩张型心肌病

    【中图分类号】R542.2 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2017.35..02

    扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy DCM)是心血管死亡的主要原因 ......