【摘要】目的 探讨戊二酸血症(glutaric academia，GA)Ⅰ型的临床特征、实验室检查及治疗。

    方法 本文回顧性分析一例术后在重症监护病房诊断为戊二酸血症Ⅰ型患儿的临床资料，并复习相关文献资料。结果 本例为7个月大男患儿，因发现听力差6个月就诊。耳鼻喉科完善相关检查后行人工耳蜗植入术。术后出现苏醒延迟、高热、二氧化碳潴留、肝肾功能损伤等症状。完善相关会诊后经血尿代谢病筛查及基因检测并结合临床症状，明确诊断为戊二酸血症Ⅰ型，后转儿童医院系统治疗。结论 对于小儿患者出现的难以用常见病解释症状，应考虑到遗传相关疾病可能性，及时行相关代谢病筛查及基因检测，可尽早明确诊断并积极治疗。

    【关键词】小儿；术后高热；多器官功能不全；戊二酸血症Ⅰ型

    【中图分类号】R72 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2018.25..02

    戊二酸血症(glutaric academia，GA)是一种遗传代谢病，表现为酸中毒为临床特征的遗传性代谢缺陷病，其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中相关关键酶缺失导致戊二酸的堆积[1]。戊二酸血症可分为两型。第一型主要以神经症状为主要表现，以往在脑性麻痹的患者中曾发现此种病例。第二型则是一种很严重的代谢疾病，治疗也很困难。Ⅰ型可通过饮食控制和药物辅助治疗；Ⅱ型一般在出生后不久即死亡 ......