【摘要】随着先进分子遗传学检测技术的发展，常用的二代测序技术和拷贝数检测技术日益成熟，其检测价格有所下降，并得以大量用于临床诊断与治疗中，基于此，儿科神经系统疾病诊断水平取得飞速的发展。但这些新技术的使用，也会带来一定的挑战和问题，例如：如何挑选恰当的检测技术、如何解读检测结果等。因此，本文针对相关检测技术做一个总结，以期为类似研究提供参考。

    【关键词】遗传病检测技术；儿科；神经系统疾病；诊治

    【中图分类号】R446 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2018.31..01

    近些年，我国遗传病检测技术发展迅速，已经基本上可以与世界同步。但也有一些新检测技术处于起步应用阶段，因此，需要面临一系列的挑战和问题。基于此，本文进行一个简单的概括，以供与儿科同行一起研究与讨论。

    1 第二代测序技术分析

    与第一代测序技术比较，第二代测序技术具有测速费用低、速度块等优点，支持边合成边测序操作，从而在临床疾病检测中得到广泛的使用。现阶段，主要包含以下几种：全基因测序就是针对某种生物基因组内的所有基因展开测序 ......