【摘要】目的 以1例心源性猝死(sudden cardiac death，SCD)案例为研究对象，寻找与SCD相关的致病基因突变。方法 对1例SCD病例样本及其直系亲属样本，通过靶向二代测序检测相关基因的外显子，并通过Sanger测序对结果进行验证。结果 受检者携带RYR2基因上的错义突变c.G4107C(p.E1369D)，该突变位于RYR2基因的第31号外显子，第1369位谷氨酸(E)变成天冬氨酸(D)。受检者亲属中该突变的携带者均存在劳动性呼吸困难、胸痛等症状。结论 RYR2基因上的错义突变c.G4107C(p.E1369D)可能是一个导致心源性猝死的致病突变。

    【关键词】心源性猝死；高通量测序；RYR2

    【中图分类号】R541 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2019.6..03

    Sudden cardiac death caused by RYR2 gene mutations：

    a report of pedigree analysis

    SHEN Tong1 ......