肝型肝豆状核变性误诊免疫性肝炎一例(2)
参见附件。
图3健康成人铜代谢示意图(引自Wintrobe 略改)
肝型起病早，如发现有肝脏损害病史，应做进一步的相关实验室检查，必要时可做肝活检行铜定量检测以确诊，甚至可行基因检测以明确诊断。实验室检查血清铜蓝蛋白和血清铜水平正常或降低，肾铜含量增高，肝铜含量降低。对HLD患者的同胞检测血清铜蓝蛋白和肝铜水平，如检测结果出现本病的相应改变，即使临床症状不明显，也要进行治疗和随访。以肝硬化、慢性肝炎为始发临床症状者，常被误诊为各类肝脏疾病；综上所述，作者认为急、慢性肝炎或肝硬化及不明原因的肝脾肿大者；对于符合上述特点的患者应高度怀疑本病，并及时做血清铜蓝蛋白、血清铜及尿铜的测定、肝肾功能检查、角膜裂隙灯检查、腹部B超检查、头颅MRI或CT扫描以助诊。由于HLD临床表现呈多样性、复杂性，因而临床误诊率较高[11-13]。其误诊原因为医师对本病临床特点认识不足[14，15]，警惕性不高[16]，未有耐心详细询问病史[11]以及未有及时做有关 HLD 的实验室检查是造成患者长期误诊的重要原因。
本病如能得到早发现、早诊断、早期正规治疗和护理，病程短、症状轻患者可获得类似于正常人的学习或工作，从而延长生命。若延误诊断与治疗，最终致残、致死，给社会和家庭带来沉重的经济负担和社会负担。随着近代基因诊断和分子生物学的进展，基因治疗今后有可能成为HLD首选，届时必将大大改善其预后。本病患者尚需终身服用药物治疗，目前还没有办法做到彻底治愈该病 ......
图3健康成人铜代谢示意图(引自Wintrobe 略改)
肝型起病早，如发现有肝脏损害病史，应做进一步的相关实验室检查，必要时可做肝活检行铜定量检测以确诊，甚至可行基因检测以明确诊断。实验室检查血清铜蓝蛋白和血清铜水平正常或降低，肾铜含量增高，肝铜含量降低。对HLD患者的同胞检测血清铜蓝蛋白和肝铜水平，如检测结果出现本病的相应改变，即使临床症状不明显，也要进行治疗和随访。以肝硬化、慢性肝炎为始发临床症状者，常被误诊为各类肝脏疾病；综上所述，作者认为急、慢性肝炎或肝硬化及不明原因的肝脾肿大者；对于符合上述特点的患者应高度怀疑本病，并及时做血清铜蓝蛋白、血清铜及尿铜的测定、肝肾功能检查、角膜裂隙灯检查、腹部B超检查、头颅MRI或CT扫描以助诊。由于HLD临床表现呈多样性、复杂性，因而临床误诊率较高[11-13]。其误诊原因为医师对本病临床特点认识不足[14，15]，警惕性不高[16]，未有耐心详细询问病史[11]以及未有及时做有关 HLD 的实验室检查是造成患者长期误诊的重要原因。
本病如能得到早发现、早诊断、早期正规治疗和护理，病程短、症状轻患者可获得类似于正常人的学习或工作，从而延长生命。若延误诊断与治疗，最终致残、致死，给社会和家庭带来沉重的经济负担和社会负担。随着近代基因诊断和分子生物学的进展，基因治疗今后有可能成为HLD首选，届时必将大大改善其预后。本病患者尚需终身服用药物治疗，目前还没有办法做到彻底治愈该病 ......
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