孔庆琳，周 敏

    (电子科技大学医学院附属妇女儿童医院，成都市妇女儿童中心医院血液肿瘤科，四川 成都 610091)

    遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是因患者的编码红细胞膜骨架蛋白基因突变导致的一种先天性慢性溶血性疾病。美国新生儿核黄疸登记中心的数据显示，HS 是继葡萄糖6 磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症和ABO 溶血病之后的第三大类潜在溶血性疾病，也是导致患者进行直接抗球蛋白试验结果呈阴性的主要溶血性贫血[1]。罹患HS 可导致新生儿发生贫血、高胆红素血症、脾肿大及胆红素脑病。提高临床医生对新生儿HS 的认知水平，加强对新生儿HS的早期筛查及诊疗，能有效地降低该病患儿发生严重高胆红素血症或症状性贫血的风险，避免其因血液中胆红素的水平过高而发生神经功能障碍[2]。然而目前国内外对新生儿HS 的研究较少。HS 已成为最常被忽视的先天性溶血性疾病。本文主要对新生儿HS 的临床特点、诊断方法及转归进行综述。

    1 HS 患者的临床特点

    1.1 HS 的发病率

    据调查，HS 是日本最常见的先天性溶血性疾病[3-4]。北欧地区HS 的发病率高达1/2000，美国HS 的发病率约为1/5000[5]。罹患HS 是导致新生儿发生遗传性溶血性黄疸的最常见病因。Saada V 等[6]对402 例新生儿黄疸患儿的病因进行调查后发现，有1% 的患儿因患有HS 而发生黄疸。近年来，国内HS 患者的数量越来越多。但目前我国尚无进行HS 普查的资料，尤其缺乏对新生儿HS 发病率的研究。Wang C 等[7]系统性地回顾分析了1978—2013 年在中国生物医学文献数据库中发表的与HS 相关的文章，发现我国HS 的发病率约为1.37/10 万。Deng Z 等[8]研究的结果显示，HS 的实际发病率明显高于临床检出率。

    1.2 HS 的遗传方式

    HS 患者的病理特点是存在红细胞膜蛋白缺陷和异质性遗传。男性及女性均可发生HS。纯合子HS 患者多在胎儿期就会死亡。目前临床上确诊的HS 几乎全部为杂合子 ......