张 旻，刘晓燕，凌振威，邓顺娣

    (河源市妇幼保健院医学遗传科，广东 河源 517000)

    遗传代谢疾病是影响新生儿出生质量的一大因素，目前发现的已达1000 多种。该类疾病的主要症状为不明原因抽搐、呕吐、呼吸困难、肝脾肿大、生长迟缓、发育不良和精神行为异常等[1-2]。目前广东河源地区每年仍有罹患遗传代谢疾病的新生儿，因此，有待于临床探索更佳的早期筛查手段和诊疗手段。近几年随着疾病筛查技术的迅速发展，用于遗传代谢疾病筛查的方法也逐渐多样化，其中被逐渐应用于临床遗传病筛查领域的串联质谱技术(MS/MS)受到广泛认可[3]。该技术的原理是通过将检测样本中的物质进行电离，从而形成各种不同质荷比的离子，利用电磁场分离后，对各种物质的峰强度进行精确测量，并通过比较待测物质与标准液来进行定性和定量分析。此技术方法有效做到了同时对一种样本进行多种代谢物检测，经微观分析得到血液中的多种化合物数据，可有效提高检测效率、灵敏度和准确性[4-5]。我院是河源地区首家开展串联质谱技术应用的医疗机构，并且利用其对在我院出生的新生儿进行相关筛查的覆盖率达到了100%。基于此，本文选取河源地区2021 年2月至2021 年8 月出生的3632 例新生儿作为筛查对象，探讨串联质谱技术在广东省河源地区新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值，以期将其在临床中推广应用，现报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    选取河源地区2021 年2 月至2021 年8 月出生的3632 例新生儿作为筛查对象。其中男性与女性的例数分别为1978 例、1654 例，出生时间最短为1d，最长为14d，平均出生时间为(5.2±1.7)d。早产新生儿与足月分娩新生儿的例数分别为203 例(5.59%)、3429 例(94.41%)。正常出生体重儿有3353 例，占总体的92.31% ；巨大儿105 例，占总体的2.89% ；低体重新生儿有174 例，占总体的4.79%。本研究经我院伦理委员会批准，所选取的新生儿家属均知情同意。所纳入的对象均为我院普通体检新生儿，接受新生儿遗传代谢性疾病筛查时新生儿已充分哺乳，哺乳次数在8 次以上 ......