蔡培茂，林 芬，许秀妆，陆卫歆

    (潮州市中心医院检验科，广东 潮州 521021)

    地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷，引起珠蛋白链合成减少或缺如而导致的一组遗传性溶血性疾病[1]。地中海贫血根据基因的不同可分为α- 地中海贫血和β- 地中海贫血。地中海贫血遍布世界各地，高发于地中海沿岸，给流行区人们造成了巨大的公共卫生问题和社会负担[2]。全球约有5% 的人口为地中海贫血基因携带者，主要分布在地中海沿岸国家、中东、印度次大陆、非洲东南部和东南亚等热带和亚热带地区[3]。我国长江以南的广大地域为地中海贫血的高发地区，尤以广东、广西、海南三省发病率最高[4]。据流行病学数据统计分析估算，广东每年约有11 万新生儿为地中海贫血基因携带者，每年出生的重症地中海贫血儿超过1000 人[5]。地中海贫血是世界上最常见的溶血性贫血，是发病率最高、危害性最大的单基因遗传病之一，现阶段尚无理想的治疗方法，病情严重者只能依靠长期输血来缓解临床贫血症状。我国南方地中海贫血的高发区，目前主流的地中海贫血基因突变检测试剂盒的检测范围已能覆盖中国南方人群α、β- 地中海贫血基因突变的主要类型[6]。利用基因诊断技术，对潮州地区近几年地中海贫血致病基因的分布情况进行分析，了解主要的致病基因类型，并对β- 地中海贫血基因的多态性进行研究，为制定符合本地区实际情况的地中海贫血防控策略提供参考，同时为地中海贫血的遗传诊断和产前筛查提供准确的理论依据，从而可降低重症地中海贫血儿的出生率，提高潮州地区新生儿的出生质量。

    1 资料与方法

    1.1 研究对象

    地中海贫血基因检测样本收集自2018 年1 月至2020 年12 月期间在潮州市中心医院进行地中海贫血筛查的1511 名均签署了地中海贫血基因检测知情同意书的志愿者 ......