刘晶晶，龚方戚

    浙江大学医学院附属儿童医院 心内科，浙江 杭州 310000

    Alstrom综合征(Alstrom syndorm，AS)由 ALSM1 基因突变所致，又称肥胖-视网膜变性-糖尿病综合征[1-2]，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，人群发病率不足百万分之一，无性别差异，多见于近亲婚配[3]，1959年由ALSTROM等[4]首次提出并命名后，全球范围内有900例左右报道[5]，而国内报道仅有个例[3，6-7]。该病涉及多系统损害，临床表现多样，包括幼年期发病的视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、失明、感音神经性耳聋、儿童肥胖、成年期身材矮小、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病、高甘油三酯血症、高血压、多器官功能衰竭等[8]。本文分析1对经基因确诊为AS的兄妹的临床资料，并结合相关文献，探讨该病的主要临床特征及诊断、预后、治疗。

    1 病例资料

    患儿，男，8岁，体质量37.5 kg，身高130 cm，BMI 22.2 kg/m2，智力发育正常，父母非近亲婚配，无家族史。2月龄时曾患扩张性心肌病及充血性心力衰竭于外院住院治疗(具体诊治经过不详)，后未再复发；3月龄时出现畏光、光敏感等表现，多年来眼科随诊，未检出异常，后远视眼镜佩戴治疗。6岁时出现听力损害，行听力检查提示听力阈值升高，并患有左耳中耳炎，于7岁时行手术治疗。其母孕 史、围生期均无不良事件发生。现患儿佩戴有色眼镜治疗中。

    该患儿妹妹，16个月，体质量6 kg，身高69 cm， BMI 12.6 kg/m2，2月龄时曾因“纳差尿少1 d，气急半天”于我院住院治疗，当时诊断为扩张性心肌病及充血性心力衰竭，后多次复发。平素有畏光、眼球震颤及反复呼吸道感染史。入院时体检：反应欠佳，双瞳孔等圆等大，畏光，可及眼球震颤；腹软，肝脾肋下未触及，四肢肌张力偏低，全身未见明显皮疹 ......