刘勇峰，李亚军，孟步军

    北京大学第三医院延安分院 延安市中医院，陕西 延安 716000

    P-J综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种临床上少见的家族遗传性、常染色体显性遗传病，又称色素沉着息肉综合征。我们回顾分析1例P-J综合征并肠套叠患者的临床资料及实施结肠镜、腹腔镜、胃镜联合，多学科合作微创诊疗经过，并复习相关文献，以期为P-J综合征的临床诊治提供参考。

    1 病历资料

    患者，女，27岁，于2020年1月5日以“腹痛 2 d，加重伴腹胀4 h”入院。患者2 d前吃鸡脆骨后出现右下腹疼痛，间断性疼痛，未呕吐，近4 h腹痛加重伴腹胀急诊住院。入院查体：发育正常，营养差。体温36.7 ℃，心率89次/min，呼吸18次/min， 血压110/70 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)，BMI： 15.1 kg/m2。唇、颊及双侧指、趾见散在未高出皮肤黑褐色素斑(见图1)，鼻通气畅，未见息肉。腹轻度膨隆，见肠型、蠕动波，腹肌软，右下腹触及 6 cm×5 cm×4 cm包块，表面光滑，腊肠状，推之可动，移动性浊音阴性，肠鸣音活跃，闻及低调气过水音。初步诊断：P-J综合征并肠套叠。在腹部超声引导下，经肛门插入20号气囊尿管10 cm，气囊注水15 mL，其尾部引流管口连接输液器及500 mL 温0.9%氯化钠溶液，灌注0.9%氯化钠溶液经直肠-乙状结肠-横结肠-升结肠-回盲瓣-末段回肠套叠处，在超声监视下，向肠腔内持续反复加压灌注温0.9%氯化钠溶液，超声见末段回肠套叠后，再经回盲部套入升结肠。经结肠逆蠕动逐渐加压灌注温0.9%氯化钠溶液，配合腹部逆时针方向按摩、挤压肠套叠包块，复位套叠肠管(见图2)。经肠道灌洗，肠套叠复位治疗后，患者腹痛症状缓解。遂在无痛麻醉下行全结肠镜检查见：升、降、乙状结肠多发息肉，其中升结肠1枚息肉直径约3 cm，共切除息肉7枚，标本送病理检查。进一步检查见：回肠末段肠壁较大息肉，瘤体4 cm×3 cm×3 cm，基底部宽，阻塞肠腔，内镜下无法切除(见图3)。遂在全麻下行腹腔镜辅助探查术，探查见：回盲部5 cm×4 cm× 4 cm套叠肠管(回肠→回肠→升结肠) ......