黄河，林泓豆，郭文坚，李倩

    温州医科大学附属第二医院育英儿童医院，浙江 温州 325027，1.血液内科；2.检验科

    随着新药及新治疗方式的出现，多发性骨髓瘤(multiple myeloma, MM)患者的总体生存期(overall survival, OS)明显延长；大部分MM患者都存在染色体核型改变，而这些细胞遗传学异常(cytogenetic abnormality, CA)对疾病的发病机制、临床症状、分期、药物疗效和预后有着重要的指导意义，尤其是蛋白酶体后时代(2017年7月进口硼替佐米万珂纳入我国医保，随后国产硼替佐米陆续上市)，CA已明确成为MM危险度分层的重要指 标[1-4]。超二倍体是指除正常染色体组以外，还有一条或几条额外的染色体或染色体片段的细胞或个体，研究表明近45%的MM患者中可发现超二倍体，且该变化往往提示较好的预后，但仍有研究对其预后意义存在争议[5-6]。本研究对温州医科大学附属第二医院血液科33例初发或复发具超二倍体核型的MM病例进行染色体及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)表达研究，为MM的治疗及预后提供参考。

    1 对象和方法

    1.1 对象 收集2009年6月至2018年7月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院收治的150例初发或复发的MM患者，均未接受过移植或CAR-T治疗。其中33例为超二倍体核型(染色体数≥47且<75)，7例亚二倍体(染色体数≤44)，109例二倍体(染色体数=46)，1例近四倍体(染色体数>75)。所有MM患者诊断符合张之南等主编的《血液病诊断及疗效标准》[7]，分期分型按照《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2017年修订)》[8]。

    1.2 方法

    1.2.1 染色体核型分析：取患者骨髓液6～8 mL，于20%小牛血清的RPMI1640培养液中，37 ℃采用短期培养法培养24～48 h，收集细胞，采用R带技术显带，每例标本分析20个分裂相。核型分析按照 《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2009)》描述核型 ......