摘要：caveolin-3是微囊蛋白(Caveolin，cln)是Caveolae的表面标记蛋白之一，越来越多的发现证明其突变可以引起多种疾病的发生。

    关键词：caveolin-3；突变；疾病

    目前人们对Caveolae的研究越来越热门，不断发现其与疾病的发生有重要联系。质膜微囊(Caveolae，cle)，是细胞表面特异性内陷结构(直径约50～100um)，它广泛存在于各种类型的细胞中，比如在内皮细胞、上皮细胞、成纤维细胞、脂肪细胞、平滑肌细胞等细胞中表达丰富[1]。微囊蛋白(Caveolin，cln)是Caveolae的表面标记蛋白，主要有Caveolin-1，Caveolin-2和Caveolin-3三种类型组成，其中Caveolin-3(CAV3)是在1996年首次被鉴定的，它主要在骨骼肌、心肌以及平滑肌上大量表达，所以又称为肌质膜微囊蛋白(muscular caveolin) [2]。

    1.Caveolin-3(CAV3)蛋白及基因的相关介绍

    CAV3是由l51个氨基酸组成的蛋白质，其跨膜部分位于中央的33个氨基酸构成 ......