增城市出生缺陷三大病种筛查分析
地中海贫血,唐氏综合征,明显形态结构畸形
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摘要：目的：研究探讨增城市新生儿出生缺陷中最常见的三种病种，并对其进行筛查分析。方法：选取增城市2010年1月到2012年12月的15000名孕妇采用全程跟踪监测和服务的模式进行群体筛查，在镇街村居进行健康宣教、产前筛查、产前诊断、上门随访以及终止妊娠等各项服务。结果：15000名孕妇中前三项病种是地中海贫血、唐氏综合征和明显形态结构畸形。其中，地中海贫血64例，唐氏综合征15例，明显形态结构畸形192例。筛查覆盖面积19万平方米，筛查人群覆盖率56.3%，胎儿异常率为1.81%；被诊断为以上三大病种的在知情同意选择下终止妊娠的缺陷胎儿为271例，占总缺陷胎儿97.4%。结论：筛查出生缺陷尤其是对三大病种的监测能有效降低缺陷率，改善优生情况，提高人口素质。
关键词：出生缺陷；病种筛查；地中海贫血；唐氏综合征；明显形态结构畸形
随着各地出生缺陷儿干预工程的开展， 出生缺陷儿的出生在近几年有了明显的改善，但是我国每年仍然有近100万的严重出生缺陷的婴儿出生[1]，这些缺陷儿在成长过程中发育比较缓慢，并很有可能出现其他方面的重大缺陷，给家庭和社会带来了很大的负担。随着全程监测技术的进步以及服务模式的改善，对胎儿的产前诊断更加方便准确，有效预防了重大出生缺陷的发生。本次研究为了探讨增城市新生儿出生缺陷干预模式对最常见的三大病种的有效性，并对其进行筛查分析。选取增城市2010年1月到2012年12月的15000名孕妇采用全程跟踪监测和服务模式进行群体筛查，在镇街、村居进行健康宣教、产前筛查、产前诊断、终止妊娠和随访等各项服务 ......
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