宋雨 张恒岩 李梅 张嘉*

    (中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院1.外科，2.骨科，3.内分泌科，北京 100730)

    消失性骨病又称大块骨溶解(massive osteolysis)或戈勒姆病(Gorham disease)，是一种慢性侵袭性骨血管瘤或淋巴血瘤病，常以渐进性或急性骨骼溶解吸收为特征，最早于1955年由戈勒姆和斯托特(Gorham and Stout)对16例该疾病患者进行系统性研究总结而被命名[1]。由于其不明原因特发性骨骼溶解的奇特现象，该病又称“幽灵骨病”“鬼怪病”[2]。随着病程进展，该病可有骨溶解、肢体功能障碍等表现，乳糜胸等并发症甚至威胁患者的生命。然而由于该病发病率低，较为罕见，迄今国际上报道仅两百余例，临床研究并不十分充分，病因及发病机制并不明确。本文对消失性骨病的临床特点及诊治进行综述。

    1 病因及发病机制

    消失性骨病的病因及发病机制尚不完全清楚，近年来研究认为其主要与骨骼局部的淋巴管瘤或血管瘤病相关，其中新生淋巴管功能失调是重要的病理过程。有研究证实血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)水平升高可能提高患者的血小板衍生生长因子(platelet derived growth factor,PDGF)二聚体PDGF-BB 水平，并通过干扰prospero 同源异型盒蛋白1(prospero homeobox protein 1,Prox-1)的表达而在淋巴管过度增生的信号传导中发挥关键作用[3,4]。另有研究通过小鼠造模证实淋巴管内皮细胞通过巨噬细胞集落刺激因子促进破骨细胞的形成和生物活性，其中血清白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)发挥重要的信号传递作用[5]。此外，其他研究显示表皮生长因子受体-3(epidermal growth factor receptor-3,EGFR-3)、淋巴管内皮透明质酸受体-1(lymphatic vessel endothelial hyaluronan receptor-1,LYVE-1)等淋巴管生成途径的分子表达增加，可能是促进淋巴管过度增生及破骨细胞激活的重要生物分子[6-10]。

    2 临床特点

    2.1 起病特点

    文献报道该病患者以青年为主(平均发病年龄20.7 岁)，其中男性发病多于女性(男女比例约2∶1)，而另有文献报道该病发病无性别差异[11,12]。溶骨的起病早期通常无显著症状或表现 ......