【摘 要】目的：比较无创产前检测与羊水细胞染色体核型分析结果的一致性。方法：无创产前检测：采集孕妇静脉血2ml，离心后取上清，通过基因测序的方法判断胎儿染色体是否异常；羊水细胞染色体核型分析：无菌操作采集孕中期孕妇的羊水，通过羊水培养收获中期细胞，制片，分带后分析染色体核型。结果：无创产前检测共发现21-三体16例，18-三体2例，性染色体异常11例。经羊水细胞染色体核型分析，18例三体核型完全符合，11例性染色体异常有7例符合，其余4例为正常核型。结论：无创产前检测对于常染色体非整倍体的检测准确率较高，但是对于性染色体的检测假阳性率较高，羊水细胞染色体核型分析仍是诊断染色体病的金标准，如有异常尚需用羊水细胞染色体核型分析核实。

    【关键词】无创产前检测；羊水细胞；染色体核型分析

    我国是出生缺陷的高发国，据统计，每年约新增80万～120万的出生缺陷儿，占全部出生人口的4%～6%。其中，染色体疾病是导致新生儿出生缺陷最常见的遗传性疾病[1]。本研究采用胎儿染色体非整倍体的无创DNA产前检测技术对血清学筛查为高危的孕妇进行检测 ......