233对夫妇外周血染色体核型与临床生育异常的相关性分析(2)
3.4 染色体多态性
染色体多态性是指在正常人群中，染色体结构和带纹宽窄，着色强度的微小差异，这些差异主要集中在含有高度重复DNA的结构异染色质区域，遵循孟德尔方式遗传，一般无表型效应，不影响健康。但近年来，越来越多研究表明：染色体多态可能与流产、不孕不育、死胎及其它症状的临床生殖异常有关[9]。本研究中发现染色体多态占染色体异常的62.50%，与文献报道基本相符[9]。研究发现染色体多态组的生殖异常率为83.8%，其中早期流产发生率74.8%[10]，说明染色体多态性与生殖异常明显相关，且大多数发生在胚胎早期，本文发现染色体多态中14例发生流产。文中还检出13例次缢痕增长包括1、9、16号染色体，检出率2.79%(13/466)，与文献报道的次缢痕增长检出率2.5%基本符合[6]，其中有11例表现为不孕不育、反复流产、胎停及不良儿史等，其发病机制可能是次缢痕变异影响减数分裂中染色体联会，造成同源染色体配对困难，产生不平衡配子，形成非整倍体的子代导致流产、不孕不育等生育异常[11]。Y染色体多态变异包括Yqh+、Yqh-及Yqs。研究认为：Y染色体多态性可引起不同临床遗传学效应，它与流产、胎儿发育异常及智力低下和精子发生等有一定关系[12]。
, 百拇医药
综上所述，本研究对233对夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现生育异常患者染色体异常核型发生率比较高。因此，对生育异常夫妇进行外周血染色体检查是非常必要的，有利于降低人口出生缺陷，提高全民素质，切实做好优生优育工作。
参考文献
[1] 陈欣，陈慧，杜涛，等.自然流产夫妇例染色体核型分析[J].中华临床医师杂志，2011，05(03)：871-873.
[2] 俞菁，龚波，侯雅萍，等.自然流产夫妇人群中染色体平衡易位与倒位的临床分析[J].中国优生与遗传杂志，2016，04(01)：54-56.
[3] 魏凤香，朱福鸿，胡亮，等.产前诊断中羊水染色体平衡易位的细胞遗传学分析[J].中国妇幼保健，2016，31(01)：130-133.
[4] 赵连芳，陈俭辉，赵咏梅，等.1543例孕中期羊水细胞染色体核型与高危产前诊断指征相关性分析[J].解放军医学院学报，2018，39(09)：756-759，768.
, http://www.100md.com
[5] 刘群，王美仙，邵小光，等.23例染色体罗氏易位携带者生育结局追踪及临床分析[J].中国优生与遗传杂志，2017，25(02)：70-72.
[6] 张萍，白凤霞，陈景玉.16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析[J].检验医学与临床，2012，09(22)：2801.
[7] 于洋，董媛，杜日成，等.9号染色体臂间倒位与生育异常的关系[J].中国实验诊断学，2012，16(70)：1234-1236.
[8] 郭玉秀，崔燕，曾碧荷，等.特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点[J].临床与病理杂志，2017，37(02)：221-226.
[9] 韦波，杜娟，蒙达华，等.1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析[J].中国优生与遗传杂志，2011，19(08)：33-35.
[10]兰燕芳，吴淋淋，徐浩.染色体多态性与生殖异常关系[J].浙江中西医结合杂志，2017，27(01)：46.
[11]陳竞茜，马燕琳，黎明红，等.D、G组染色体随体多态性的临床生殖异常分析[J].中国优生与遗传杂志，2017，25(08)：44-45.
[12]裘娟，李岩，刘璐，等.染色体核型异常和染色体微缺失在男性不育中的临床研究[J].大连医科大学学报，2016，38(01)：48-51., http://www.100md.com(赵连芳 陈俭辉 景亚玲 李晓红)
染色体多态性是指在正常人群中，染色体结构和带纹宽窄，着色强度的微小差异，这些差异主要集中在含有高度重复DNA的结构异染色质区域，遵循孟德尔方式遗传，一般无表型效应，不影响健康。但近年来，越来越多研究表明：染色体多态可能与流产、不孕不育、死胎及其它症状的临床生殖异常有关[9]。本研究中发现染色体多态占染色体异常的62.50%，与文献报道基本相符[9]。研究发现染色体多态组的生殖异常率为83.8%，其中早期流产发生率74.8%[10]，说明染色体多态性与生殖异常明显相关，且大多数发生在胚胎早期，本文发现染色体多态中14例发生流产。文中还检出13例次缢痕增长包括1、9、16号染色体，检出率2.79%(13/466)，与文献报道的次缢痕增长检出率2.5%基本符合[6]，其中有11例表现为不孕不育、反复流产、胎停及不良儿史等，其发病机制可能是次缢痕变异影响减数分裂中染色体联会，造成同源染色体配对困难，产生不平衡配子，形成非整倍体的子代导致流产、不孕不育等生育异常[11]。Y染色体多态变异包括Yqh+、Yqh-及Yqs。研究认为：Y染色体多态性可引起不同临床遗传学效应，它与流产、胎儿发育异常及智力低下和精子发生等有一定关系[12]。
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综上所述，本研究对233对夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现生育异常患者染色体异常核型发生率比较高。因此，对生育异常夫妇进行外周血染色体检查是非常必要的，有利于降低人口出生缺陷，提高全民素质，切实做好优生优育工作。
参考文献
[1] 陈欣，陈慧，杜涛，等.自然流产夫妇例染色体核型分析[J].中华临床医师杂志，2011，05(03)：871-873.
[2] 俞菁，龚波，侯雅萍，等.自然流产夫妇人群中染色体平衡易位与倒位的临床分析[J].中国优生与遗传杂志，2016，04(01)：54-56.
[3] 魏凤香，朱福鸿，胡亮，等.产前诊断中羊水染色体平衡易位的细胞遗传学分析[J].中国妇幼保健，2016，31(01)：130-133.
[4] 赵连芳，陈俭辉，赵咏梅，等.1543例孕中期羊水细胞染色体核型与高危产前诊断指征相关性分析[J].解放军医学院学报，2018，39(09)：756-759，768.
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[5] 刘群，王美仙，邵小光，等.23例染色体罗氏易位携带者生育结局追踪及临床分析[J].中国优生与遗传杂志，2017，25(02)：70-72.
[6] 张萍，白凤霞，陈景玉.16例9号染色体臂间倒位的遗传学分析[J].检验医学与临床，2012，09(22)：2801.
[7] 于洋，董媛，杜日成，等.9号染色体臂间倒位与生育异常的关系[J].中国实验诊断学，2012，16(70)：1234-1236.
[8] 郭玉秀，崔燕，曾碧荷，等.特纳综合征患者的染色体核型及临床表现特点[J].临床与病理杂志，2017，37(02)：221-226.
[9] 韦波，杜娟，蒙达华，等.1684对夫妇的染色体多态性与不良孕产史关系的分析[J].中国优生与遗传杂志，2011，19(08)：33-35.
[10]兰燕芳，吴淋淋，徐浩.染色体多态性与生殖异常关系[J].浙江中西医结合杂志，2017，27(01)：46.
[11]陳竞茜，马燕琳，黎明红，等.D、G组染色体随体多态性的临床生殖异常分析[J].中国优生与遗传杂志，2017，25(08)：44-45.
[12]裘娟，李岩，刘璐，等.染色体核型异常和染色体微缺失在男性不育中的临床研究[J].大连医科大学学报，2016，38(01)：48-51., http://www.100md.com(赵连芳 陈俭辉 景亚玲 李晓红)