1 资料与方法

    1.1 研究对象

    选取2019年1月至6月到营口仁爱医院进行孕期检查的健康女性，依据知情同意原则采集口腔黏膜细胞，入组对象457人。

    1.2 检测方法

    利用硅胶吸附法提取口腔黏膜细胞样本的基因组DNA。采用荧光定量PCR技术，检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。相关仪器、试剂均购自美国ABI公司。

    1.3 统计学分析

    采用HaploView 4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡水平(linkage disequilibrium，LD)分析。SPSS 19.0软件分析基因型和等位基因频率。

    2 结果

    2.1 Hardy-Weinberg平衡分析

    入组对象的MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布符合遗传平衡(P>0.05)。见表1。说明数据来自同一孟德尔群体，样本具有群体代表性。

    2.2 基因型频率分析

    见表2。

    2.3 等位基因频率分析

    见表3。

    2.4 MTHFR C677T和A1298C连锁及单倍型分析

    MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合 ......