【摘 要】目的：探討大理白族自治州汉族、白族、彝族、回族、傈僳族育龄女性5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的频率特征。方法：以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的7331例女性为研究对象，其中汉族3203人，白族3140人，彝族694人，回族212人，傈僳族82人，提取口腔上皮细胞DNA，采用荧光定量PCR，进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果：1)各民族入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡定律;2)大理州汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为40.0%、45.3%、14.7%，白族女性为43.6%、44.4%、12.0%，彝族女性为45.4%、43.7%、11.0%，回族女性为42.9%、43.4%、13.7%，傈僳族女性为47.6%、37.8%、14.6%，其中汉族与白族、彝族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率多态性分布差异有统计学意义(P<0.05)，回族与傈僳族的MTHFR C677T基因与以上民族比较无统计学差异(P>0.05)，汉族与白族的MTHFR A1298C、MTRR A66G基因型分布相比较有统计学差异(P<0.05) ......