张婷,李田兰,孟繁军

    (青岛大学附属医院血液内科,山东青岛 266500)

    骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)为骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)的一个亚型[1],具有骨髓增生异常伴环形铁粒幼细胞(MDS-RS)的形态学发育异常及异常巨核细胞相关的持续血小板增多的特点。MDS/MPN-RS-T 在临床上属于少见疾病,发病率低,容易误诊及漏诊,目前尚无统一治疗方案。本文对我科收治的1 例MDS/MPN-RS-T 病人临床资料进行分析并结合相关文献复习,探讨该病主要的临床特点、诊断及治疗方案。

    1 病例报告

    病人,男,31岁。因乏力、心慌15 d于2016 年1 月12日首次就诊于我科。既往体健,无特殊药物服用史。入院体检:贫血貌,浅表淋巴结未触及增大,肝脾肋下未触及。血常规:血红蛋白(Hb)67 g/L,平均红细胞体积(MCV)108 f L,平均血红蛋白浓度(MCHC)360 g/L,白细胞计数(WBC)4.1×109/L,中性粒细胞计数(NEUT)1.89×109/L,网织红细胞绝对值0.025×1012/L,血小板计数(PLT)463×109/L(比率1.44%)。肝功能检查:清蛋白50.1 g/L,乳酸脱氢酶288 U/L。贫血相关检查示:铁蛋白529.43μg/L,维生素B12729.08 pmol/L。阵发性睡眠性血红蛋白尿、Coombs试验、男性肿瘤标记物、抗核抗体、ENA 抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体测定、风湿因子、肝病自身抗体、EB 病毒DNA 定量、巨细胞病毒DNA 定量均阴性。胸腹部及盆腔CT 检查均未见异常。骨髓细胞涂片:骨髓增生活跃,红系增生可,以中、晚幼红细胞为主,部分幼红细胞胞核固缩如炭核,嗜碱点彩有核红细胞偶见,分裂象可见,成熟红细胞大小不一;铁染色显示,细胞外铁(+),细胞内铁76%(4%环铁)。骨髓流式细胞术免疫分型:髓系原始细胞1.06%,各群细胞抗原免疫表型未见明显特殊;染色体46,XY[20]。骨髓活组织病理检查:骨髓增生极度活跃,红系比例增高伴巨幼样变,考虑巨幼细胞性贫血,网状纤维染色(MF-0级)。综合分析临床资料,初步诊断为:大细胞性贫血,骨髓增生异常综合征不能除外 ......