林 荣，欧阳瑶

    (遵义医学院附属医院呼吸一科，贵州遵义 563099)

    原发性纤毛运动障碍 (Primary Ciliary Dyskinesia，PCD)是一种常染色体隐性遗传为主的疾病[1]，人群中 罕见，发 病 率 为 1∶15000 ～1∶60000。现将我院2012年3月收治的1例，并结合相关报道对该病进行文献复习报道如下。

    1 临床资料

    患者，男，83岁，退休行政人员，因“反复咳嗽、咳痰、气促10+年，再发加重2周”入院，10+年前开始反复于受凉后出现阵发性咳嗽，咳少量黄色脓臭痰，伴有活动后气促，以上楼梯、爬坡明显，休息后可缓解，症状严重时伴有发热，每次均予以抗感染治疗后好转，每年累计发作时间大于3月，气促逐年加重。2周前受凉后上述症状再发加重，咳嗽、咳痰，性质同前，痰不易咳出，稍活动即感气促，无明显畏寒、寒战、发热及盗汗，无咯血、胸闷、胸痛及夜间阵发性呼吸困难，于当地输液治疗(具体不详)症状无好转，后以“AECOPD”收住我科。既往10+年前发现血压升高，血压最高达191/107 mmHg，偶有眩晕、耳鸣，每次均为血压高时出现，无晕厥史，规律服用降压药物治疗，血压控制不详。自诉幼年时体健，否认慢性咯血、流涕、头痛、嗅觉异常等病史。适龄婚育，育有4子2女，均体健。父母非近亲婚配，兄弟姊妹4人，除其妹死于“难产”外，其2兄弟均体健。入院时查体:生命体征平稳，口唇稍发绀，双肺呼吸音稍粗，双肺闻及响亮粗大湿罗音及散在哮鸣音，心尖搏动位于右锁骨中线内约1 cm处，双手杵状指。辅查:CT及HRCT提示:全内脏转位，左肺下叶支气管扩张，双侧上颌窦、筛窦、蝶窦炎，左上颌窦腔内合并霉菌感染，鼻中隔扭曲。

    2 讨论

    纤毛细胞骨架蛋白缺少导致的纤毛功能障碍是PCD的病理基础，现已知以下基因变异能导致PCD，包括 DNAH5、DNAI1、DNAH1l及 XNDC3 ......