曹淑云，黄竹筠，肖仕珊，丁 倩，王 清，郭鹏翔，贺 远，曹 隽 ，朱红倩

    (贵州省人民医院 血液科，贵州 贵阳 550002)

    BCR-ABL阴性经典骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms，MPNs)包括真性红细胞增多症(PV)，原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)。随着JAK2(V617F 和exon12)、MPL(W515L/K)、CALR基因突变相继在MPNs中识别，并纳入主要诊断标准中，称为MPNs的驱动突变。本研究通过分析驱动突变对贵州地区MPNs患者的临床特点影响及血栓栓塞的危险因素，探讨LDH、血清铁蛋白与预后评估相关性，为MPNs患者临床诊治工作提供一定的参考。

    1 对象与方法

    1.1 病例资料 收集2012年10月至2017年4月就诊于贵州省人民医院的124例贵州地区初诊BCR-ABL阴性MPNs患者的临床资料，男62例，女62例，平均年龄(53.8±18.0)岁。所有患者均检测JAK2(V617F、exon12)、MPL(W515L/K)、CALR基因突变。PV、ET、PMF的诊断均参照2008年世界卫生组织(WHO)诊断标准[1]：其中PV25例，ET84例，PMF15例。PV患者的预后分组采用Tefferi等[2]提出的预后分组积分系统，ET患者采用IWG-MRT建议的IPSET预后分组积分系统[3]。随机抽取60例无严重感染、恶性肿瘤、未输注红细胞的健康体检者，收集其血清铁蛋白资料。

    1.2 统计学方法 采用SPSS 23.0软件进行分析，检验水准α=0.05，P≤0.05表示差异存在统计学意义。计量资料均数比较用t检验，计数资料比较使用χ2检验和Fisher确切概率法。多组数据的两两比较，使用Bonferroni校正检验水准。多因素分析Logistic回归分析。

    2 结果

    2.1 JAK2、CALR、MPL基因突变在MPNs患者中的分布情况 124例MPNs患者中JAK2V617F突变阳性70例(PV 15例，ET 48例，PMF 7例)。CALR突变在ET及PMF中被检出21例(ET 17例，PMF 4例)。ET及PMF中3种基因突变均未检出22例(ET19例，PMF3例)。仅1例PMF患者检出MPL突变。本研究中25例PV患者中未检出JAK2exon12突变，且所有基因突变阳性患者不同时存在两种以上基因突变(如图1)。 ......