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无创游离DNA测定查什么
http://www.100md.com 2023年7月27日 医药卫生报 2023.07.27
     □孙东明

    随着科学技术的不断进步,医学领域也在不断发展创新。无创游离DNA(脱氧核糖核酸)测定作为一项重要的非侵入性产前筛查技术,近年来受到广泛关注和应用。通过分析孕妇血液中的游离DNA片段,可以对胎儿遗传物质进行检测,以提供关于胎儿染色体异常和遗传疾病的信息。

    尽管无创游离DNA测定带来了许多益处,但并非所有人都适合进行这项检查。本文将介绍无创游离DNA测定是用来查什么的,并探讨哪些人不能接受这项检查。

    无创游离DNA测定范围

    胎儿染色体异常 无创游离DNA测定主要用于筛查胎儿染色体异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕特劳氏综合征等。这些染色体异常可能导致胎儿智力低下、心脏疾病、器官畸形等问题。通过分析孕妇血液中的游离DNA片段,可以检测到是否存在胎儿染色体异常,并提供高度准确的结果。
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    遗传疾病 除了染色体异常,无创游离DNA测定还可以检测一些常见的遗传疾病。例如,囊性纤维化是一种常见的遗传疾病,可以通过NIPT检测出携带有该基因突变的胎儿。

    通过无创游离DNA检测,夫妻双方可以提前了解胎儿是否携带有遗传疾病的风险,以便采取相应的预防和治疗措施。

    无创游离DNA测定禁忌人群

    虽然无创游离DNA测定在产前筛查中具有很高的准确性和安全性,但并不是所有人都适合接受这项检查。以下是一些不能进行无创游离DNA测定的情况。

    未怀孕或怀孕时间过短 无创游离DNA测定通常在孕妇怀孕12周后进行,因为在此之前,胎儿的游离DNA含量可能较低,难以得到准确的结果。

    多胎妊娠 对于多胎妊娠,尤其是三胎或更多的情况,无创游离DNA测定的准确性可能会受到影响。这是因为多个胎儿的DNA混合在一起,可能导致结果的解读困难。
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    孕妇血液样本不足 进行无创游离DNA测定需要从孕妇的血液中提取足够的游离DNA进行分析。如果血液样本量不足,可能无法得出可靠的结果。

    孕妇患有某些疾病 某些疾病或病症可能会影响无创游离DNA测定的准确性。例如,孕妇患有恶性肿瘤、系统性红斑狼疮或某些血液疾病,可能会干扰到游离DNA的分析。

    需要筛查遗传疾病的患者 无创游离DNA测定通常用于筛查常见的染色体异常,如唐氏综合征、爱德华氏综合征和帕特劳氏综合征等。但对于其他特定的遗传疾病,无创游离DNA测定可能无法提供详细的信息。

    在考虑进行无创游离DNA测定之前,建议患者向专业医生进行咨询,并进行评估,以了解是否适用于个人情况。医生将根据具体情况来判断是否推荐进行该测试或是否需要其他检测方法。

    无创游离DNA测定作为一项重要的产前筛查技术,为孕妇提供了更加准确、安全的胎儿遗传信息。通过检测胎儿染色体异常和遗传疾病,可以帮助家庭做出更明智的决策和准备。

    然而,并非所有人都适合进行这项检查,孕周不足、多胎妊娠、孕妇体重过重以及特定疾病情况都可能导致检测结果不准确或无法获得可靠的结果。

    在决定进行无创游离DNA测定前,孕妇应咨询医生并进行全面的评估,以确保选择适合自己的产前筛查方法。

    随着医学技术的进一步发展,无创游离DNA测定将为更多的家庭提供更准确、可靠的胎儿遗传信息,以确保更多健康婴儿的诞生。

    (作者供职于潍坊市妇幼保健院), http://www.100md.com