家族性高胆固醇血症可做基因筛查
家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症，是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症的出现，是冠状动脉疾病的一种。
该病的临床表现为低密度脂蛋白胆固醇水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。家族性高胆固醇血症基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体，其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响低密度脂蛋白胆固醇水平，增加冠心病的发生风险，甚至危及生命。因此对家族性高胆固醇血症患者早期基因筛查十分必要。
首先，基因诊断是最终确诊的“ 金标准”，不但能对患者进行诊断，而且可以帮助有血缘关系的亲属诊断该病，进而再进行针对性的治疗，从而达到预防冠心病，提高生存和生活质量的目的。
其次，基因诊断的患者可以根据具体情况进行“精准”治疗，目前用于临床的降脂药物也有多种选择，如即将进入临床的PC?SK9 抑制剂，为家族性高胆固醇血症患者提供了新的武器。
第三，家族性高胆固醇患儿因其症状严重，难以治愈，成为家庭的不幸，有的父母甚至因此不敢再要孩子。基因检测可以通过对父母进行检查，做到优生优育，避免出现先天携带该病致病基因突变的问题。, 百拇医药(王旭(首都医科大学附属北京安贞医院 急诊危重症中心))
该病的临床表现为低密度脂蛋白胆固醇水平增高、黄色瘤、角膜弓和早发性冠心病。家族性高胆固醇血症基因型与表现型的关系比较复杂，即使带有相同突变，甚至属于同一家族的个体，其临床表现差异也较大。另外，非遗传因素如高龄、男性、吸烟、饮食等也可显著影响低密度脂蛋白胆固醇水平，增加冠心病的发生风险，甚至危及生命。因此对家族性高胆固醇血症患者早期基因筛查十分必要。
首先，基因诊断是最终确诊的“ 金标准”，不但能对患者进行诊断，而且可以帮助有血缘关系的亲属诊断该病，进而再进行针对性的治疗，从而达到预防冠心病，提高生存和生活质量的目的。
其次，基因诊断的患者可以根据具体情况进行“精准”治疗，目前用于临床的降脂药物也有多种选择，如即将进入临床的PC?SK9 抑制剂，为家族性高胆固醇血症患者提供了新的武器。
第三，家族性高胆固醇患儿因其症状严重，难以治愈，成为家庭的不幸，有的父母甚至因此不敢再要孩子。基因检测可以通过对父母进行检查，做到优生优育，避免出现先天携带该病致病基因突变的问题。, 百拇医药(王旭(首都医科大学附属北京安贞医院 急诊危重症中心))