四个基因突变增加乳癌风险
美国最新研究发现
四个基因突变增加乳癌风险
我们一般认为，遗传性乳腺癌有早发倾向。可近日，美国妙佑医疗国际专家团队发现，65岁以上女性若携带以下四个病理性突变基因之一，患乳腺癌的几率是其他女性的2~4倍，需要考虑接受核磁共振(MRI)筛查。这项研究成果发表在专业期刊《临床肿瘤学期刊》上。
该研究收集了约1.4万名65岁后确诊为乳腺癌的女性病例和约1.3万名平均年龄为72岁的对照者的健康信息。研究者统计了他们12个乳腺癌相关基因病理性突变的频率。结果发现，拥有BRCA1病理性突变的女性，患乳腺癌的几率是对照组的3.37倍。BRCA2、PALB2、CHEK2的这一数据分别是2.64，3.09和2.13。
研究者进一步计算了病理性突变与65岁以上女性患乳腺癌风险的关联。发现在BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51D和BRIP1上拥有病理性突变的女性，患雌激素受体阴性乳腺癌风险是对照组的4倍以上，其中，BRCA1有病理性突变的女性，这一数字高达 9.69倍。
研究者总结，BRCA1、BRCA2、PALB2和CHEK2四个病理性突变与65岁以上患乳腺癌风险增加相关。携带者在65岁后仍应考虑接受MRI筛查，以及早发现乳腺癌。65岁后诊断为雌激素受体阴性乳腺癌或60岁后诊断为三阴性乳腺癌的女性，若携带PALB2，BRCA2和BRCA1突变，应进一步做基因检测，以指导其他部位如对侧乳房、卵巢的预防和治疗。▲ (唐 敏), 百拇医药
四个基因突变增加乳癌风险
我们一般认为，遗传性乳腺癌有早发倾向。可近日，美国妙佑医疗国际专家团队发现，65岁以上女性若携带以下四个病理性突变基因之一，患乳腺癌的几率是其他女性的2~4倍，需要考虑接受核磁共振(MRI)筛查。这项研究成果发表在专业期刊《临床肿瘤学期刊》上。
该研究收集了约1.4万名65岁后确诊为乳腺癌的女性病例和约1.3万名平均年龄为72岁的对照者的健康信息。研究者统计了他们12个乳腺癌相关基因病理性突变的频率。结果发现，拥有BRCA1病理性突变的女性，患乳腺癌的几率是对照组的3.37倍。BRCA2、PALB2、CHEK2的这一数据分别是2.64，3.09和2.13。
研究者进一步计算了病理性突变与65岁以上女性患乳腺癌风险的关联。发现在BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51D和BRIP1上拥有病理性突变的女性，患雌激素受体阴性乳腺癌风险是对照组的4倍以上，其中，BRCA1有病理性突变的女性，这一数字高达 9.69倍。
研究者总结，BRCA1、BRCA2、PALB2和CHEK2四个病理性突变与65岁以上患乳腺癌风险增加相关。携带者在65岁后仍应考虑接受MRI筛查，以及早发现乳腺癌。65岁后诊断为雌激素受体阴性乳腺癌或60岁后诊断为三阴性乳腺癌的女性，若携带PALB2，BRCA2和BRCA1突变，应进一步做基因检测，以指导其他部位如对侧乳房、卵巢的预防和治疗。▲ (唐 敏), 百拇医药