南京大学医学院附属鼓楼医院：脊柱侧凸原创性研究获重要成果
本报讯日前，南京大学医学院附属鼓楼医院脊柱外科邱勇教授带领的研究团队在汉族青少年特发性脊柱侧凸遗传病因学领域取得重要突破，相关原创性成果在线发表于Nature Communications杂志。该研究由南京大学医学院附属鼓楼医院和香港中文大学附属威尔斯亲王医院(即南京大学-香港中文大学脊柱侧凸联合研究中心)合作完成。南京大学医学院附属鼓楼医院朱泽章教授、徐磊磊医生和香港中文大学邓亮生教授共同完成了全基因组芯片数据分析验证和论文撰写。通讯作者分别为南京大学医学院附属鼓楼医院邱勇教授和香港中文大学郑振耀教授。
青少年特发性脊柱侧凸(AIS)是一种病因至今未明的三维畸形，发病率约为2%～4%，目前全世界有逾千万AIS患者。作为全球最大的脊柱侧凸矫形中心，鼓楼医院脊柱外科已成功为数千位AIS患者进行了手术矫形。
为进一步探索AIS病因学基础，邱勇教授带领的研究团队收集了中国长江流域及香港地区总计4317例AIS患者以及6016例正常对照者的DNA(为目前全球已知最大的AIS组织样本库)，并首次利用全基因组芯片技术定位了4个与汉族AIS发病相关的易感基因，包括1p36.32 AJAP1，2q36.1 PAX3，18q21.33 BCL-2和10q24.32 LBX1AS1。上述基因分别与肌肉、软骨发育及细胞凋亡等通路相关，从而为AIS病因学提供了新的线索，并为未来AIS个体化诊疗提供了理论基础。
据邱勇教授介绍，此次研究不仅定位了新的汉族人群AIS致病基因，还在国际研究中首次提出了可显著影响AIS患者表型的基因位点，将在今后进一步研究汉族AIS患者的发病机制中发挥重要作用。
据悉，南京大学-香港中文大学脊柱侧凸联合研究中心于2006年成立，是目前大陆与香港联合的首家专门从事脊柱侧凸相关研究的学术机构。中心依托南京大学、香港中文大学和南京大学医学院附属鼓楼医院在脊柱外科领域的科研力量，深入开展脊柱侧凸的病因学研究。在过去近10年中，南京大学-香港中文大学脊柱侧凸联合研究中心在AIS病因学研究方面作出了大量贡献，分别从遗传病因学、异常生长发育模式、内分泌相关信号通路和神经系统发育等方面对AIS的发生和进展作出了诠释，逾50篇文章分别发表于J. Pineal Research, Spine, European Spine J.和Spine J.等杂志。
《医学科学报》 (第38期 第7版 业内动态), http://www.100md.com