《中华烧伤杂志》：TGF-β1高表达易增加瘢痕疙瘩发病
兰州军区兰州总医院的一项研究表明，瘢痕疙瘩患者TGF-β1基因-509 C/T位点存在多态性，该多态性影响患者血浆中TGF-β1的水平，携带C等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高表达进而增加瘢痕疙瘩的发病风险。
该研究的目的是分析瘢痕疙瘩患者TGF-β1基因-509C/T位点的多态性，探讨其与瘢痕疙瘩发生的关系及对血浆TGF-β1水平的影响。研究收集该院2011年6月~2014年4月收治的169例瘢痕疙瘩患者，将其设为瘢痕疙瘩组，另将119名健康献血员设为健康对照组。抽取2组受试者静脉血，采用PCR-限制性片段长度多态性技术结合DNA测序检测TGF-β1基因-509C/T基因型，计算C、T等位基因频率；根据Hardy-Weinberg遗传平衡定律计算CC、CT、TT基因型的理论频数，判定受试者基因频率是否具有群体代表性；分别按性别、年龄、有无瘢痕疙瘩家族史及瘢痕疙瘩数量划分，分析瘢痕疙瘩组患者TGF-β1基因-509C/T基因型分布；采用ELISA法测定2组受试者血浆TGF-β1水平并统计瘢痕疙瘩组各种基因型患者血浆TGF-β1水平。对瘢痕疙瘩组患者等位基因频率相对风险行Logistic回归分析，对其他数据行X2检验和t检验。
结果，瘢痕疙瘩组患者和健康对照组人员的TGF-β1基因-509C/T基因型中CC、CT、TT基因型分布相近，分别为38例占22.5%、79例占46.7%、52例占30.8%与39名占32.8%、52名占43.7%、28名占23.5%(X2=4.225，P>0.05)；C、T等位基因频率差异明显，分别为45.9%、54.1%和54.6%、45.4%(X2=4.291，P<0.05)。瘢痕疙瘩组患者与健康对照组人员CC、CT、TT基因型理论频数分别为35例占21.0%、84例占49.7%、50例占29.3%与35名占29.8%、59名占49.6%、25名占20.6%，实际基因型频率与理论值比较，差异无统计学意义(X2值分别为0.581和1.672，P值均大于0.05)，表明此研究群体达到了Hardy-Weinberg平衡。等位基因频率相对风险分析显示，C等位基因携带者患瘢痕疙瘩的风险是不携带C等位基因者的1.421倍(比值比为1.421，95%置信区间为1.109~1.983，P<0.05)。瘢痕疙瘩组患者按性别、年龄和瘢痕疙瘩数量划分后，TGF-β1基因-509C/T基因型分布相近(X2值为0.895~5.008，P值均大于0.05)；有家族史与无家族史瘢痕疙瘩组患者比较，CC、CT基因型频率差异明显【分别为61.8%(21/34)、37.8%(51/135)与14.7%(5/34)、34.1%(46/135)，X2值分别为6.391和4.835，P值均小于0.05】，TT基因型频率相近(X2=0.292，P>0.05)。瘢痕疙瘩组患者血浆TGF-β1水平为(42±9)μg/L，显著高于健康对照组人员的(34±8)μg/L(t=4.408，P<0.05)。瘢痕疙瘩组中，CC、CT基因型患者血浆TGF-β1水平相近，分别为(43±9)、(40±9)μg/L(t=0.680，P>0.05)，均明显高于TT基因型患者的(34±8)μg/L(t值分别为2.676与2.137，P值均小于0.05)。
《医学科学报》 (第7期 第11版 国内期刊), http://www.100md.com
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