《柳叶刀肿瘤》：通过比较基因组杂交研究和DNA测序对转移性乳腺癌患者提供个体化治疗
乳腺癌的特点是遗传改变。一项新的研究通过比较基因组杂交研究(CGH)和DNA测序的方法来分析患者的基因改变，最终目的是根据患者的基因改变提供个体化治疗。
该研究从2011年6月16日起至2012年7月30日，在法国的18个中心招募乳癌转移患者进行活组织切片检查。研究者对PIK3CA基因(外显子10和21)和AKT1基因(外显子4)进行Array-CGH和Sanger测序对五个中心的转移性活检标本检测。在测定的基因改变的基础上确定治疗目标。主要目的是包括30%的临床试验中的靶向治疗患者，因此，主要终点是可以提供靶向治疗的患者比例。
研究共纳入423位患者，在407位患者中获取活检标本(4位患者未发现转移性乳腺癌)。其中Array-CGH适用于283位患者(67%)，Sanger测序适用于297位(70%)患者。在195位(46%)患者中确定了特定基因的改变，最常见的是PIK3CA(74【25%】)，CCND1(53 【19%】)和FGFR1(36 【13%】)。297位患者中有117位(39%)基因检测可呈现罕见的基因组改变，包括AKT1突变发生、EGFR、MDM2、FGFR2、AKT2、IGF1R以及MET的高水平扩增。423位患者中有55位(13%)可以给予个性化治疗。在43位可评估并接受靶向治疗的患者中，9人(21%)病情稳定16周以上，4位(1%)患者存在与活检相关的严重不良事件报告(3级或更高)，包括气胸(3级，1位病人)，疼痛(3级，1位病人)，血肿(3级，1位病人)和失血性休克(3级，1位病人)。
《医学科学报》 (第2期 第9版 国际期刊), 百拇医药