基因缺陷疾病有望治愈
来自美国沙克生物学研究所的一项研究利用CRISPR/Cas9系统的创新型基因编辑技术，使Mertk基因缺陷导致视网膜色素变性的失明小鼠视力得到部分恢复，通过对不分裂的细胞进行编辑，从而使基因缺陷疾病治疗成为可能。这一研究结果发表在今年11月22日的《Nature》上。
CRISPR/Cas9系统是目前生命科学领域最常用的基因编辑技术，常被应用于分裂的细胞中，通过同源定向修复途径(HDR)进行位点特异性的基因整合。而在哺乳动物不分裂的细胞中，最常用的是非同源末端连接途径(NHEJ)，通过双联断裂修复机制进行基因编辑。
该研究利用CRISPR/Cas9系统优化了NHEJ机制，使DNA可以精确地插入到基因组的目标位置；构建了一个由核酸混合物组成的插入包，命名为“不依赖同源性的靶向整合”；用失活的病毒将含有遗传指令的HITI插入包递送到由人胚胎干细胞分化来的神经元中，插入的基因在神经元细胞中成功表达；将同样的HITI插入包递送到成年小鼠大脑的视觉皮层，目标基因也成功表达。随后，他们将含有正常Mertk基因的HITI插件包递送至三周大的Mertk基因缺陷视网膜色素变性的失明小鼠眼睛中。在7-8周时，患病小鼠对光线有了反应，进一步测试显示小鼠的视力部分恢复。这表明，基因替换治疗使基因在缺陷小鼠模型中有效，这一技术使动物的基因缺陷修复成为可能。
因这一技术几乎适合所有的靶向基因工程系统，所以通过这一技术对不分裂细胞进行基因编辑，为未来在其他如大脑、心脏和肝脏等基因缺陷疾病的治疗带来希望。
《医学科学报》 (第93期 第4版 国际), 百拇医药