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孕妈年龄越大 唐氏儿风险越高
http://www.100md.com 2017年8月15日 大众卫生报 2017.08.15
     41岁的李女士,最近如愿怀上二胎,但唐氏筛查显示胎儿21三体高风险,进行羊水穿刺检查,确诊21号染色体数目异常,只能终止妊娠。

    21三体综合征又称唐氏综合征,是一种先天性染色体畸形,60%患儿在胎内早期就已发生流产。即便出生,主要表现为先天愚型及多脏器畸形。目前对这种染色体疾病没有治疗方法,确诊后,孕妇往往选择终止妊娠。

    唐氏筛查发病率与年龄往往成正相关。据研究统计,35岁以上的高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险,20-24岁,唐氏综合征患病率为1/1490,35岁为1/400,40岁为1/106,49岁为1/11。发病率增高的主要原因是随着产妇年龄的增加,卵巢逐渐衰老退变,产生的卵子自然老化,发生染色体畸形的机会就会增多。

    以上数据可以看出,35岁以上女性生育风险逐步增大,胎儿出现畸形的概率增加。高龄孕妇一定要在医生指导下,做好相关检查,重视产前诊断。即便第一胎生育顺利,也不能大意。超过35岁的女性怀孕后,在孕16-18周应进行唐氏筛查,如结果显示高风险,就需羊水穿刺进一步确诊。

    南京市妇幼保健院主任医师 蒋涛, http://www.100md.com