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孕前基因筛查 有助预防遗传性耳聋
http://www.100md.com 2017年11月21日 大众卫生报 2017.11.21
     通过基因筛查,可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群,通过指导生育、早期发现听力障碍并佩戴助听器或植入人工耳蜗,可使绝大部分遗传性耳聋及其引发的语言障碍得以避免。

    近年来耳聋发生率有增加的趋势,有专业统计显示,目前我国听力语言障碍的残疾人约有2600万人,其中7岁以下聋儿达80万人,并以每年新增3万聋儿的速度在增长。对于儿童的听力障碍,遗传因素的影响约占65%,而在4—5岁以后出现的听力障碍,遗传因素可以上升到71%。

    母亲在妊娠期间患过风疹或其他病毒性疾病等也可能造成儿童听力障碍;新生儿早产、耳畸形、出生后黄疸、病毒性或细菌性脑炎、缺氧、应用耳毒性药物、低体重等;患儿出生后感冒、鼻炎、鼻窦炎、腺体肥大等都可以引发中耳炎。

    对于已经生育了一个耳聋儿,或有耳聋家族遗传史,发生过突发耳聋、夫妻双方均为有耳聋等情况的人群,可在生育前进行耳聋基因诊断和遗传咨询。

    耳聋基因筛查能够确定遗传方式,计算再发风险,对患者及其家庭成员的患病风险、携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释;通过客观、准确的生育指导和干预措施,从根本上预防和阻断遗传耳聋,实现预防耳聋出生缺陷。

    广州医科大学附属第三医院荔湾医院

    耳鼻喉科 范永强, 百拇医药