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先天性马蹄内翻足 胎儿期即可诊断
http://www.100md.com 2018年1月25日 大众卫生报 2018.01.25
     胎儿期即可诊断

    孕妇小张在产前20周的B超检查中被发现胎儿有足内翻畸形,这突如其来的产检结果让整个家庭陷入不知所措的焦虑状态:B超结果准确么?要不要保住这个小孩? 如果要这个小孩,他出生后怎么治疗?

    先天性马蹄内翻足是一种严重的先天性足部畸形,表现为前足内收、中足和后足内翻、后足跖屈、高弓足。据估计,全球每年有超过10万名先天性马蹄足婴儿出生,其中80%在发展中国家,多数因得不到治疗或治疗不当而演变为陈旧性马蹄内翻足。陈旧性马蹄内翻足是全球先天性骨骼肌肉缺陷中导致肢体残疾的主要原因,给患儿、父母和社会带来极大的生理、心理及经济负担。

    产前B超可以诊断出先天性马蹄内翻足,经阴道超声最早可以在孕13周诊断,经腹超声可在孕16周诊断。随着设备、经验和培训的发展,超声产前诊断马蹄内翻足的阳性率超过80%。先天性马蹄内翻足胎儿的预后主要取决于伴发畸形和染色体,单发的先天性马蹄内翻足胎儿预后良好。在胎儿医学中心,遵循产前诊断的标准程序,在小儿骨科医生的参与下,可以为准父母提供咨询意见。

    新生儿期开始规范采用Ponseti(潘塞缇)石膏矫形治疗,治愈率>95%。由于在4岁以内,该病仍处于活跃期,有复发的趋势,所以需要穿戴支具维持矫形效果,一直持续到4~5岁。最终可以获得功能正常、灵活、无痛、有力、外观正常、以脚底着地、能正常穿鞋的脚。

    产前诊断胎儿马蹄内翻足假阳性率较高,伴发畸形率高,染色体异常较多。建议孕期B超发现胎儿足内翻的患者前往骨科专科就诊,鉴别出单纯性马蹄内翻足畸形,避免盲目人工流产,同时出生后一周起接受小儿骨科医生的Ponseti方法石膏矫形治疗,远期效果良好。

    广东省妇幼保健院主治医师 操日亮, 百拇医药