新生儿现咖啡色斑块 不一定是神经纤维瘤
刘女士的宝宝刚出生，她就发现宝宝身上有两个大小不一的咖啡色斑块，刘女士听邻居说过，身上长这种“斑”可能是得了神经纤维瘤。刘女士火急火燎地跑到医院，而医生告诉她，现在孩子只有两个牛奶咖啡斑，没有其他的症状，目前还不能确诊为神经纤维瘤1型。这是为什么？
神经纤维瘤1型(NF1)其致病基因位于常染色体17q11.2，该染色体位点缺少，致使患病者不能产生相应的神经纤维瘤蛋白。该病在早期只有咖啡斑，所以很多家长认为身上有牛奶咖啡斑就一定是神经纤维瘤，但要知道，咖啡斑并不只是神经纤维瘤病才会出现的特异性表现。通过多发的较大的咖啡斑是无法确诊神经纤维瘤的，只能起到提示意义，有少数甚至要到20岁才可通过症状诊断。
不过，针对多发性咖啡斑人群进行基因检测技术可以早期确诊。如果早期在只有咖啡斑的阶段确诊了神经纤维瘤，那么在孩子以后的养育和成长过程中要格外注意，虽然不能避免有些症状的产生，但有些症状及早干预可以提高生活质量。
患有神经纤维瘤1型的孩子不一定就会发生先天性胫骨假关节，但风险高于普通人群。目前，在就诊的先天性胫骨假关节患儿中约有50%的患儿患有神经纤维瘤病1型。骨骼的异常可以做影像学检查进行评估，尽早纠正。神经纤维瘤不一定会遗传给后代，目前的研究已经证实，若夫妻双方只有一方患病，遗传给后代的概率是50%。
湖南省儿童医院骨科
田冬霞, http://www.100md.com
神经纤维瘤1型(NF1)其致病基因位于常染色体17q11.2，该染色体位点缺少，致使患病者不能产生相应的神经纤维瘤蛋白。该病在早期只有咖啡斑，所以很多家长认为身上有牛奶咖啡斑就一定是神经纤维瘤，但要知道，咖啡斑并不只是神经纤维瘤病才会出现的特异性表现。通过多发的较大的咖啡斑是无法确诊神经纤维瘤的，只能起到提示意义，有少数甚至要到20岁才可通过症状诊断。
不过，针对多发性咖啡斑人群进行基因检测技术可以早期确诊。如果早期在只有咖啡斑的阶段确诊了神经纤维瘤，那么在孩子以后的养育和成长过程中要格外注意，虽然不能避免有些症状的产生，但有些症状及早干预可以提高生活质量。
患有神经纤维瘤1型的孩子不一定就会发生先天性胫骨假关节，但风险高于普通人群。目前，在就诊的先天性胫骨假关节患儿中约有50%的患儿患有神经纤维瘤病1型。骨骼的异常可以做影像学检查进行评估，尽早纠正。神经纤维瘤不一定会遗传给后代，目前的研究已经证实，若夫妻双方只有一方患病，遗传给后代的概率是50%。
湖南省儿童医院骨科
田冬霞, http://www.100md.com