糖原累积症患儿 可采用饮食治疗
糖原累积症(GSD)是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍性疾病，发病率约为1/10万～40万。该病临床表现轻重不一，重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。
由于所缺陷的酶不同，临床上可将该病分为13型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。肝糖原累积症-Ⅰ型(GSD-Ⅰ)又称肝肾型，是由于肝肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所造成的，是GSD中最常见且临床表现较为严重的一型，约占整个该病的25%左右，是一种较常见的染色体隐性遗传病。其特征性的临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒，患儿呈幼稚面容，幼儿时期经常鼻衄，轻者可导致生长发育迟缓，身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松，但多无智能障碍；重者可出现低血糖、高胆固醇血症、高尿酸血症、乳酸性酸中毒、呼吸困难、甚至出现惊厥。
肝糖原累积症-Ⅰ型确诊后，应用生玉米淀粉分次口服治疗(也称饮食治疗)，可使患儿的血糖维持在正常水平(3.9毫摩尔/升～5.6毫摩尔/升)，并有不同程度的肝脏缩小、血脂下降及身高增长。但是很多家长对饮食治疗糖原累积症存在诸多疑问，以下就常见问题进行解答。
生玉米淀粉口服治疗
如何维持血糖的稳定？
生玉米淀粉是一种长分子的葡萄糖多聚体，口服后在肠道停留，缓慢吸收，逐渐释放出葡萄糖，可维持正常血糖6~8小时 。
治疗方案和配制方法如何？
治疗方案：生玉米淀粉可以从9～12月龄开始使用，初始剂量为0.5克/千克/次，逐渐加量，缓慢加量到1.0克/千克/次，每4小时一次。幼儿期(1～3岁)：1.6克/千克/次，每4～6小时一次。学龄前和学龄期(3～14岁)：1.7～2.5克/千克/次，每4～6小时一次。成人：1.7～2.5克/千克/次，睡前。
配制方法：生玉米淀粉和凉白开水(温白开水)以1：2的比例混合配制。
饮食治疗过程中应注意什么？
1. 应注意一定要用凉白开水调制，若用热水则淀粉易被淀粉酶水解，使之分解过快，吸收过快，排泄也越快，不能维持恒定血糖水平。
2. 限制摄入含有葡萄糖和果糖的食物，如水果、牛奶和糖，但仍应补充适量水果和乳制品以满足生长发育所需。
陈立华, http://www.100md.com
由于所缺陷的酶不同，临床上可将该病分为13型。其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。肝糖原累积症-Ⅰ型(GSD-Ⅰ)又称肝肾型，是由于肝肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶缺陷所造成的，是GSD中最常见且临床表现较为严重的一型，约占整个该病的25%左右，是一种较常见的染色体隐性遗传病。其特征性的临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、乳酸性酸中毒，患儿呈幼稚面容，幼儿时期经常鼻衄，轻者可导致生长发育迟缓，身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松，但多无智能障碍；重者可出现低血糖、高胆固醇血症、高尿酸血症、乳酸性酸中毒、呼吸困难、甚至出现惊厥。
肝糖原累积症-Ⅰ型确诊后，应用生玉米淀粉分次口服治疗(也称饮食治疗)，可使患儿的血糖维持在正常水平(3.9毫摩尔/升～5.6毫摩尔/升)，并有不同程度的肝脏缩小、血脂下降及身高增长。但是很多家长对饮食治疗糖原累积症存在诸多疑问，以下就常见问题进行解答。
生玉米淀粉口服治疗
如何维持血糖的稳定？
生玉米淀粉是一种长分子的葡萄糖多聚体，口服后在肠道停留，缓慢吸收，逐渐释放出葡萄糖，可维持正常血糖6~8小时 。
治疗方案和配制方法如何？
治疗方案：生玉米淀粉可以从9～12月龄开始使用，初始剂量为0.5克/千克/次，逐渐加量，缓慢加量到1.0克/千克/次，每4小时一次。幼儿期(1～3岁)：1.6克/千克/次，每4～6小时一次。学龄前和学龄期(3～14岁)：1.7～2.5克/千克/次，每4～6小时一次。成人：1.7～2.5克/千克/次，睡前。
配制方法：生玉米淀粉和凉白开水(温白开水)以1：2的比例混合配制。
饮食治疗过程中应注意什么？
1. 应注意一定要用凉白开水调制，若用热水则淀粉易被淀粉酶水解，使之分解过快，吸收过快，排泄也越快，不能维持恒定血糖水平。
2. 限制摄入含有葡萄糖和果糖的食物，如水果、牛奶和糖，但仍应补充适量水果和乳制品以满足生长发育所需。
陈立华, http://www.100md.com