做好产前诊断， 减少遗传病患儿出生
近几年，随着专科的发展，本人所在医院肝病中心收治的肝病患儿明显增多，诊断也越来越精准，不少患儿通过基因诊断被确诊患有遗传代谢性肝病，其中数例患儿所在家庭之前就有曾有过孩子不明病因夭折。在此提醒，有过这样不良孕产经历的女性，再孕时应引起重视，及时做遗传咨询和产前诊断是有可能避免这种不幸的。
对于遗传代谢病的检查，很多医院是不作为常规检查项目的。所以提醒高风险孕妇，如果孕前没有筛查，怀孕后一定要进行产前诊断，早发现、早处理，以达到优生优育的目的。
产前诊断是尽早发现遗传病的重要方法，具体来说主要从以下四个方面来检测胎儿是否患有先天性/遗传性疾病:
1. 应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等，观察胎儿外表结构及器官发育，看有无先天畸形。如唇腭裂、先天性心脏病、肢体畸形、锁肛等。其中B超对孕妇和胎儿都无创伤且无明显的不良影响，应用最广泛。
2. 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，用于诊断胎儿染色体数目和结构异常的疾病，如21三体、色盲等。
3. 利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，检测某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病等。
4. 基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，采用现代分子生物学技术对疾病相关基因进行分析，能对近百种遗传病作出准确的诊断。
产前诊断的指征包括以下这些：
1. 35岁以上的高龄孕妇。
2. 产前筛查出胎儿染色体异常高风险的孕妇。
3. 曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4. 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。
5. 夫妇一方为染色体异常携带者。
6. 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。如家族中曾有人不明原因死亡、孩子夭折或有明确遗传代谢缺陷病、反复早孕期自然流产、曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲等。
苏雨霞, 百拇医药
对于遗传代谢病的检查，很多医院是不作为常规检查项目的。所以提醒高风险孕妇，如果孕前没有筛查，怀孕后一定要进行产前诊断，早发现、早处理，以达到优生优育的目的。
产前诊断是尽早发现遗传病的重要方法，具体来说主要从以下四个方面来检测胎儿是否患有先天性/遗传性疾病:
1. 应用超声波、X线、磁共振(MRI)、胎儿镜等，观察胎儿外表结构及器官发育，看有无先天畸形。如唇腭裂、先天性心脏病、肢体畸形、锁肛等。其中B超对孕妇和胎儿都无创伤且无明显的不良影响，应用最广泛。
2. 利用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，用于诊断胎儿染色体数目和结构异常的疾病，如21三体、色盲等。
3. 利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，检测某些先天性代谢性疾病、血红蛋白分子病等。
4. 基因检测分析 产前基因诊断是在胎儿出生以前，采用现代分子生物学技术对疾病相关基因进行分析，能对近百种遗传病作出准确的诊断。
产前诊断的指征包括以下这些：
1. 35岁以上的高龄孕妇。
2. 产前筛查出胎儿染色体异常高风险的孕妇。
3. 曾生育过染色体病患儿的孕妇。
4. 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇。
5. 夫妇一方为染色体异常携带者。
6. 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。如家族中曾有人不明原因死亡、孩子夭折或有明确遗传代谢缺陷病、反复早孕期自然流产、曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲等。
苏雨霞, 百拇医药