奥尔波特综合征
奥尔波特综合征(Alport综合征)是一种遗传性胶原病，为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3 链、α-4 链和α-5 链的基因 COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变，最常累及肾脏，其次累及眼和耳。
本病可于儿童时起病，常有家族史，典型表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。肾脏病变主要表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化；听力改变主要为感音神经性听力损失，并随病程逐渐加重；眼部异常主要表现为近视、青年环和白内障，但缺乏特异性。少数患者还可出现平滑肌瘤，可累及呼吸道、胃肠道及女性生殖道。
辅助检查
1. 实验室检查 尿常规显示镜下血尿和蛋白尿；肾功能提示血肌酐逐渐升高，并最终达到终末期肾病水平。随肾功能的恶化，还会伴发其他化验异常，如代谢性酸中毒及低血钙、高血磷、血甲状旁腺素水平升高等。
2. 电测听 早期表现为高频范围听力下降，随着病程进展，听力下降范围逐渐扩大，甚至发展为全听域。双侧耳聋程度可不完全对称。
3. 眼科检查 可发生视力下降、白内障，但具有诊断性的三类病变为前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑。
4. 组织病理改变 可通过肾脏活检和皮肤活检确诊。
5. 基因检查 基因检查时是诊断本病的金标准，可表现为COL4A3、COL4A4或COL4A5 基因缺陷。
诊断与治疗
本病的诊断主要依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因诊断，但治疗目前尚无根治方法，主要以支持疗法和肾脏替代治疗为主，如肾素-血管紧张素系统(RAAS)抑制剂可通过抑制 RAAS 活化、调整球管反馈，降低肾小球高滤过而减少蛋白尿，延缓肾小球硬化和疾病进展，但同时需要监测血钾和肾功能，警惕高钾血症和肾功能快速进展的副作用。此外，需对症处理肾功能不全所带来的并发症，如肾性高血压、钙磷代 谢异常、肾性贫血和电解质、酸碱平衡紊乱。
——据国家卫生健康委员会官网, http://www.100md.com
本病可于儿童时起病，常有家族史，典型表现包括肾脏、眼部改变及听力受损。肾脏病变主要表现为血尿、蛋白尿和肾功能进行性恶化；听力改变主要为感音神经性听力损失，并随病程逐渐加重；眼部异常主要表现为近视、青年环和白内障，但缺乏特异性。少数患者还可出现平滑肌瘤，可累及呼吸道、胃肠道及女性生殖道。
辅助检查
1. 实验室检查 尿常规显示镜下血尿和蛋白尿；肾功能提示血肌酐逐渐升高，并最终达到终末期肾病水平。随肾功能的恶化，还会伴发其他化验异常，如代谢性酸中毒及低血钙、高血磷、血甲状旁腺素水平升高等。
2. 电测听 早期表现为高频范围听力下降，随着病程进展，听力下降范围逐渐扩大，甚至发展为全听域。双侧耳聋程度可不完全对称。
3. 眼科检查 可发生视力下降、白内障，但具有诊断性的三类病变为前圆锥形晶状体、后多形性角膜萎缩和视网膜斑。
4. 组织病理改变 可通过肾脏活检和皮肤活检确诊。
5. 基因检查 基因检查时是诊断本病的金标准，可表现为COL4A3、COL4A4或COL4A5 基因缺陷。
诊断与治疗
本病的诊断主要依靠临床表现、组织病理、家系分析及基因诊断，但治疗目前尚无根治方法，主要以支持疗法和肾脏替代治疗为主，如肾素-血管紧张素系统(RAAS)抑制剂可通过抑制 RAAS 活化、调整球管反馈，降低肾小球高滤过而减少蛋白尿，延缓肾小球硬化和疾病进展，但同时需要监测血钾和肾功能，警惕高钾血症和肾功能快速进展的副作用。此外，需对症处理肾功能不全所带来的并发症，如肾性高血压、钙磷代 谢异常、肾性贫血和电解质、酸碱平衡紊乱。
——据国家卫生健康委员会官网, http://www.100md.com