地中海贫血的“三道防线”
地中海贫血简称地贫，是一种由于基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血，它由基因决定，只会遗传，不会传染。假如父母中有一方携带地贫基因，所生育的孩子可能会遗传到地贫基因。
地贫是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因，但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。地贫难治但是可防，了解一下地贫防治的“三道防线”：
做好地贫初筛工作 婚检、孕前或孕期尽早地贫初步筛查，了解夫妇双方是否有可能是地贫基因携带者。
做好地贫基因诊断 夫妇双方初筛均为阳性的夫妻进行地贫基因诊断，明确夫妇双方是否为同型地贫基因携带者，是否需要产前诊断。
做好地贫产前诊断 如果夫妇双方是同型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
湘潭市妇幼保健院优生遗传科 熊敏, 百拇医药
地贫是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因，但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。地贫难治但是可防，了解一下地贫防治的“三道防线”：
做好地贫初筛工作 婚检、孕前或孕期尽早地贫初步筛查，了解夫妇双方是否有可能是地贫基因携带者。
做好地贫基因诊断 夫妇双方初筛均为阳性的夫妻进行地贫基因诊断，明确夫妇双方是否为同型地贫基因携带者，是否需要产前诊断。
做好地贫产前诊断 如果夫妇双方是同型轻型地贫或有重型地贫儿生育史，在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断，通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿的地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。
湘潭市妇幼保健院优生遗传科 熊敏, 百拇医药