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帕金森家属抽血查基因 择业需谨慎 ■世界帕金森病日专题
http://www.100md.com 2011年4月12日 现代保健报 2011.04.12
    

    加拿大帕金森协会创意宣传广告,形象地展现了帕金森症患者的运动症状,即想动动不了,如同四肢被束缚了,躯体的僵硬、缓慢、日常生活不能自理。4月11日是世界帕金森病日,我国约有170万帕金森病患者,几乎占了全世界患者的一半,65岁以上人群中男性患病率为1.7%,女性患病率为1.6%。然而据权威统计,中国患者约48%没有意识到自己患有这种病,多数患者长期未被正确诊断及接受正规的治疗……

    “我爷爷身体很好,怎么会得帕金森病?”“帕金森不是老人病吗,我爱人还不到40岁,怎么会得病?”……患者们不得其解,其实医学界也没找出患帕金森病的明确原因,但世界各地的医师从众多门诊病患中发现了一些端倪:有一部分病人有家族史,且有家族史的患者有时十几岁、二十多岁就发病。那么有帕金森家族史的人有何注意事项?广东省人民医院神经内科主任、广东省神经科学研究所所长王丽娟做了解答。

    若有家族史 全家查基因

    “帕金森病是否为遗传病,这还是个未知数,但患者中有一部分人有家族史,这跟遗传有关。”王丽娟说。有些患者可能携带了致病基因但一生都不发病,有些患者表现为隔代发病,比如爷爷有帕金森病,爸爸没病,孙子患病,这就属于“非显性遗传”。

    因为致病基因的突变位点多,她建议,有帕金森病家族史的家族成员,不管远近亲疏,有没有隔辈分最好都要抽血做基因检查,查看各自的发病危险性。为下一代考虑,甚至患者亲属的配偶也要做检查基因,结合夫妻双方的基因数据,子女的基因分析才完善。

    家属择业有限制

    这么做有何意义呢?很多患者家属并不理解。从门诊情况看,有些患者不够配合,家属也嫌抽血麻烦,还有的家属认为做检查也没实际意义。这些观念都是不正确的。

    王丽娟解释道,帕金森病因虽不确切,但却有一些很明确的高危因素,国外发现,农场主、农民、油漆工患帕金森病的比例较高,因为他们经常接触杀虫剂、农药、除草剂,导致增加帕金森病发生率的危险性,比如有一种叫“百草枯”的除草剂已经明确证实与帕金森病有关。此外,环境污染(如锰等重金属污染)也是发病诱因之一。“因而,如果家人查出有携带有帕金森病的基因,就应该避免从事接触这些化学物的工作。”

    家属更要重视观察自身症状

    更重要的是,基因携带者们可以多关注帕金森疾病方面的科普资讯,观察自身状况,早日发现疾病端倪。因为,帕金森症总是在不知不觉中出现,起病和发展都很慢,因此早期发现比较困难,早日确诊,早日规范治疗有助于控制疾病。

    王丽娟说,在发病早期就开始接受规范合理治疗的患者,绝大多数能够延缓病情的发展,病情相对稳定,生活基本能够自理,甚至能够坚持工作,过“正常人”的生活。

    可别以为老年人才会发病,虽然这个比例随着年龄的增长而增加,但有家族史者有时十几岁、二十多岁就发病。

    徐姗, http://www.100md.com