吃普通饭就变傻的孩子
据报道，青岛市红十字会等有关方面，免费为两名患“怪病”的孩子赠送了6000多元的无苯丙氨酸的奶粉和食用治疗淀粉，因为患儿在6岁以前不能吃普通米面。若吃了普通的奶或食品，孩子就会变傻。
这究竟是什么怪病?为啥吃普通饭就变傻?
其实，孩子患的是“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症是一种导致儿童智能落后或痴呆的先天性遗传代谢病。发病者并不算罕见，在美国每年约出生400例，而我国该病约占新生儿的1/9 000，每年可出生2 500～3 000例。所以，这个问题具有一定代表性。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，现已明确，它的致病基因就位于12号染色体长臂的2区2带(12 q22)，就是说12号染色体上有一对来自父母的等位基因都是缺陷基因，病人才发病；如果两个等位基因中，有一个正常，另一个有缺陷，则不发病，为隐性基因携带者，但仍可把缺陷基因传给后代。这种弱智病人的父母都正常，因为他们都是隐性基因携带者。他们的子女中可能有1/4发病，1/4正常，半数为隐性基因携带者。近亲结婚携带相同致病基因的机会增多，所生子女罹患此类遗传病的发病率增高。
因为基因缺陷，就决定了这种人肝内不能产生足够的苯丙氨酸羟化酶，就无法将从食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，而致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物，包括由尿排出的苯丙酮类物质在血中堆积，这些苯丙氨酸的异常代谢产物，可直接损害脑细胞，使孩子智力发育障碍，成为弱智，严重的成为“白痴”。
在人奶或动物奶以及普通食物中，含有较高的苯丙氨酸，不适宜喂养这样的孩子。如果在孩子出生后能及时作出诊断，及早用特殊的人工合成奶代替自然奶进行喂养，在添加饮食后，也让其吃些不含苯丙氨酸的食品(食用治疗淀粉等)，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。
上海市儿科医学研究所报道，用国产特殊奶治疗36例苯丙酮尿症，78%智能反应良好，22%虽有落后，但比未治疗的病儿反应明显灵活。可见治与不治，大不一样。
目前国内一些有条件的医院，已经对新生儿的某些病(包括本病)进行筛查，可做到早期诊断，及早治疗。
如果你对自己即将要生的孩子不够放心，就请到正规医院去分娩，那里会为你筛查新生儿的疾病。即使真的查出有“苯丙酮尿症”，能及早实行特殊喂养，并坚持到6岁以后，再逐渐改换普通饮食，孩子的智力也可能不受影响。
如果你的孩子已经一两岁，并发现智力发育迟缓，应立即去医院检查，排除此病。因为孩子越大，脑神经损害越重，弱智也就越严重，且很难逆转。鉴于该症并非罕见，父母们有所警惕是必要的，特别是有亲缘婚配的夫妻或家族中有弱智病例者，更应高度警惕。以尽早在孩子出生后能确定有无该病。若确有该病，那就要在出生后三天内开始用特殊奶进行喂养，并坚持控制低苯丙氨酸饮食，可使孩子得到正常发育。王黎生《求医问药-开卷有益》, 百拇医药
这究竟是什么怪病?为啥吃普通饭就变傻?
其实，孩子患的是“苯丙酮尿症”。苯丙酮尿症是一种导致儿童智能落后或痴呆的先天性遗传代谢病。发病者并不算罕见，在美国每年约出生400例，而我国该病约占新生儿的1/9 000，每年可出生2 500～3 000例。所以，这个问题具有一定代表性。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，现已明确，它的致病基因就位于12号染色体长臂的2区2带(12 q22)，就是说12号染色体上有一对来自父母的等位基因都是缺陷基因，病人才发病；如果两个等位基因中，有一个正常，另一个有缺陷，则不发病，为隐性基因携带者，但仍可把缺陷基因传给后代。这种弱智病人的父母都正常，因为他们都是隐性基因携带者。他们的子女中可能有1/4发病，1/4正常，半数为隐性基因携带者。近亲结婚携带相同致病基因的机会增多，所生子女罹患此类遗传病的发病率增高。
因为基因缺陷，就决定了这种人肝内不能产生足够的苯丙氨酸羟化酶，就无法将从食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，而致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物，包括由尿排出的苯丙酮类物质在血中堆积，这些苯丙氨酸的异常代谢产物，可直接损害脑细胞，使孩子智力发育障碍，成为弱智，严重的成为“白痴”。
在人奶或动物奶以及普通食物中，含有较高的苯丙氨酸，不适宜喂养这样的孩子。如果在孩子出生后能及时作出诊断，及早用特殊的人工合成奶代替自然奶进行喂养，在添加饮食后，也让其吃些不含苯丙氨酸的食品(食用治疗淀粉等)，始终控制血清苯丙氨酸浓度维持在正常水平，这样就有可能避免脑损害，使智力得以正常发育。
上海市儿科医学研究所报道，用国产特殊奶治疗36例苯丙酮尿症，78%智能反应良好，22%虽有落后，但比未治疗的病儿反应明显灵活。可见治与不治，大不一样。
目前国内一些有条件的医院，已经对新生儿的某些病(包括本病)进行筛查，可做到早期诊断，及早治疗。
如果你对自己即将要生的孩子不够放心，就请到正规医院去分娩，那里会为你筛查新生儿的疾病。即使真的查出有“苯丙酮尿症”，能及早实行特殊喂养，并坚持到6岁以后，再逐渐改换普通饮食，孩子的智力也可能不受影响。
如果你的孩子已经一两岁，并发现智力发育迟缓，应立即去医院检查，排除此病。因为孩子越大，脑神经损害越重，弱智也就越严重，且很难逆转。鉴于该症并非罕见，父母们有所警惕是必要的，特别是有亲缘婚配的夫妻或家族中有弱智病例者，更应高度警惕。以尽早在孩子出生后能确定有无该病。若确有该病，那就要在出生后三天内开始用特殊奶进行喂养，并坚持控制低苯丙氨酸饮食，可使孩子得到正常发育。王黎生《求医问药-开卷有益》, 百拇医药