马凡氏，生命中猝不及防的“麻烦事”
成都消息：身高2.04米、年仅30岁的中国男排攻手朱刚，于1月4日下午永远地离开了我们。朱刚是1月3日上午在绵阳市训练时发病的，在接发球训练中他突然感到后背疼痛难忍，即被送至绵阳市中心医院诊治。经核磁共振检查，发现连接朱刚心脏的主动脉已严重扩张达7.5厘米，比正常人增大一倍多，被诊断为马凡氏综合征，动脉瘤破裂、夹层出血，病情危重。他随即被送往华西医科大学附属第一医院抢救，并立即进行了长达12小时的手术。然而，由于失血过多、休克和急性肾功能衰竭，朱刚年轻的心脏永远停止了跳动。
读罢上术消息，深感痛心并为之叹息。伤感之余，不禁想起十余年前猝死在赛场上的美国女排主攻手海曼，当年她驰骋排坛，八面威风，中国球迷至今仍对她"一锤定音"的扣杀记忆犹新；另外一位，意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。据报道，这两位名人都患有马凡氏综合征。美国最杰出的总统之一亚伯拉罕·林肯于1865年遇刺身亡，近年来有研究称，林肯总统也患有马凡氏综合征，遇刺之前病魔已悄然吞噬着他的生命，他即使不被暗杀，也会不久于人世。我们不由得要问，什么是马凡氏综合征？
, 百拇医药
1896年，法国儿科医生安托尼·马凡发现1名5岁女孩具有眼睛、骨骼、心血管病变三联征，并首次报道，后来就称之为马凡氏综合征。但直到20世纪90年代，医学界才综合临床和基因的改变，制定出该病的诊断标准。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，是以眼睛、骨骼、心血管三联征为典型表现的结缔组织病。患者全身多个脏器均有病理改变，有时以某个器官的病变为主。可表现为高度近视、视网膜脱离、晶状体脱位、高颧骨、腭弓高、四肢细长和大血管病变。病人具有特殊的外貌，可以说是一目了然，如手指或脚趾细长，形如"蜘蛛指"或"蜘蛛趾"；躯干细长，肌肉不发达；脊柱侧弯或鸡胸；扁平足或高弓足；长型头、高腭弓；近视或斜视、眼球震颤。其特征性的病变是心血管病，主要是动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉受侵犯导致的主动脉根部扩张形成主动脉瘤、主动脉夹层分离；主动脉瓣和二尖瓣受侵犯引起主动脉瓣或二尖瓣关闭不全。致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎。马凡氏综合征罕见，笔者所在的医院过去10年中仅治疗过27例各种不同类型的马凡氏综合征患者，其中有3例因胸主动脉瘤做手术，术中发现主动脉直径达8-13厘米。
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有人说，即使朱刚不作为国手打排球，也会因马凡氏综合征而过早离开人世。医学知识告诉我们，马凡氏综合征患者大多死于心血管病的并发病，平均寿命不及正常人的一半，常在30岁左右夭折。林肯总统遇刺时早已过了不惑之年，所以有人认为他患有马凡氏综合征是无稽之谈。也有人主张用林肯总统当年的遗物--血衣上的血迹进行现代医学检验，如PCR分析等。朱刚虽然有心血管系统的隐患，但在发病前，心血管系统并无异常表现，因而，将他培养为中国排坛佼佼者的教练们只注意到他修长的体形和身高，而没有发现他患有马凡氏综合征。但平心而论，大运动量的练习和超强度的比赛，是导致他发病加快的原因之一。可能是因为相同的理由，海曼虽然身居医学发达的美国，也未能及早诊断出她的病而致她猝死赛场。
健康问题是21人类最关心的问题之一，运动是走向健康之路的重要途径。经常运动的人们熟悉运动后那种身心愉快的感觉，运动似乎赶跑了精神上的紧张。但不时发生在运动场上的猝死，不仅引起各界人士的叹息，也使人们产生了疑问：除了在对抗激烈的体育场上，平时进行健身运动是否也有类似的危险呢？
应该讲，普通群众从事的健身活动与对抗程度十分激烈的体育竞技和比赛不同，健身活动没有强烈的对抗性，危险性也较小。因此，运动猝死虽然可怕，但普通群众的身体锻炼一般不会引起猝死。
但是，健身也要讲科学。健身活动时，应定期检查身体，注意科学锻炼，增强自我保护意识。如天气剧烈变化时，不可"风雨无阻"地去运动。患感冒、上呼吸道感染等疾病时，应休息一段时间，然后再去锻炼。如果非运动员参加激烈的对抗性运动，应提前一个月开始锻炼和准备，逐步增加运动量。又如，实行健身计划之初，身体尚未适应，极易受伤，应从低强度的运动开始，逐渐增大运动强度。而且，每次锻炼开始时，充分的准备活动必不可少。此外，身体锻炼不应过度劳累，因为体育锻炼的目的是放松和舒适，而不是让人筋疲力尽。, http://www.100md.com(李晓曦（中山医科大学附属第一医院外科副教授）)
读罢上术消息，深感痛心并为之叹息。伤感之余，不禁想起十余年前猝死在赛场上的美国女排主攻手海曼，当年她驰骋排坛，八面威风，中国球迷至今仍对她"一锤定音"的扣杀记忆犹新；另外一位，意大利著名小提琴家帕格尼尼，资料记载他的手指奇长，故他所作之曲，别人难以演奏。据报道，这两位名人都患有马凡氏综合征。美国最杰出的总统之一亚伯拉罕·林肯于1865年遇刺身亡，近年来有研究称，林肯总统也患有马凡氏综合征，遇刺之前病魔已悄然吞噬着他的生命，他即使不被暗杀，也会不久于人世。我们不由得要问，什么是马凡氏综合征？
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1896年，法国儿科医生安托尼·马凡发现1名5岁女孩具有眼睛、骨骼、心血管病变三联征，并首次报道，后来就称之为马凡氏综合征。但直到20世纪90年代，医学界才综合临床和基因的改变，制定出该病的诊断标准。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，是以眼睛、骨骼、心血管三联征为典型表现的结缔组织病。患者全身多个脏器均有病理改变，有时以某个器官的病变为主。可表现为高度近视、视网膜脱离、晶状体脱位、高颧骨、腭弓高、四肢细长和大血管病变。病人具有特殊的外貌，可以说是一目了然，如手指或脚趾细长，形如"蜘蛛指"或"蜘蛛趾"；躯干细长，肌肉不发达；脊柱侧弯或鸡胸；扁平足或高弓足；长型头、高腭弓；近视或斜视、眼球震颤。其特征性的病变是心血管病，主要是动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉受侵犯导致的主动脉根部扩张形成主动脉瘤、主动脉夹层分离；主动脉瓣和二尖瓣受侵犯引起主动脉瓣或二尖瓣关闭不全。致死的主要原因为主动脉瘤破裂或夹层动脉瘤破裂猝死，也可死于严重心力衰竭或感染性心内膜炎。马凡氏综合征罕见，笔者所在的医院过去10年中仅治疗过27例各种不同类型的马凡氏综合征患者，其中有3例因胸主动脉瘤做手术，术中发现主动脉直径达8-13厘米。
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有人说，即使朱刚不作为国手打排球，也会因马凡氏综合征而过早离开人世。医学知识告诉我们，马凡氏综合征患者大多死于心血管病的并发病，平均寿命不及正常人的一半，常在30岁左右夭折。林肯总统遇刺时早已过了不惑之年，所以有人认为他患有马凡氏综合征是无稽之谈。也有人主张用林肯总统当年的遗物--血衣上的血迹进行现代医学检验，如PCR分析等。朱刚虽然有心血管系统的隐患，但在发病前，心血管系统并无异常表现，因而，将他培养为中国排坛佼佼者的教练们只注意到他修长的体形和身高，而没有发现他患有马凡氏综合征。但平心而论，大运动量的练习和超强度的比赛，是导致他发病加快的原因之一。可能是因为相同的理由，海曼虽然身居医学发达的美国，也未能及早诊断出她的病而致她猝死赛场。
健康问题是21人类最关心的问题之一，运动是走向健康之路的重要途径。经常运动的人们熟悉运动后那种身心愉快的感觉，运动似乎赶跑了精神上的紧张。但不时发生在运动场上的猝死，不仅引起各界人士的叹息，也使人们产生了疑问：除了在对抗激烈的体育场上，平时进行健身运动是否也有类似的危险呢？
应该讲，普通群众从事的健身活动与对抗程度十分激烈的体育竞技和比赛不同，健身活动没有强烈的对抗性，危险性也较小。因此，运动猝死虽然可怕，但普通群众的身体锻炼一般不会引起猝死。
但是，健身也要讲科学。健身活动时，应定期检查身体，注意科学锻炼，增强自我保护意识。如天气剧烈变化时，不可"风雨无阻"地去运动。患感冒、上呼吸道感染等疾病时，应休息一段时间，然后再去锻炼。如果非运动员参加激烈的对抗性运动，应提前一个月开始锻炼和准备，逐步增加运动量。又如，实行健身计划之初，身体尚未适应，极易受伤，应从低强度的运动开始，逐渐增大运动强度。而且，每次锻炼开始时，充分的准备活动必不可少。此外，身体锻炼不应过度劳累，因为体育锻炼的目的是放松和舒适，而不是让人筋疲力尽。, http://www.100md.com(李晓曦（中山医科大学附属第一医院外科副教授）)