产前诊断[1].ppt.ppt
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参见附件(554kb)。
产前诊断的临床路径
上海市第一妇婴保健院
上海市产前诊断中心
段涛
产前诊断所覆盖的领域
? 妇产科临床
? 临床遗传：包括细胞与分子生物学
? 影像学：包括超声和MRI
? 临床检验
? 临床流行病
? 临床病理学
? 临床毒理学
? 胚胎学
? 小儿外科
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对产前诊断的重新定义
? 产前诊断/母-胎医学/优生学
? 产前诊断不是各个学科简单的合作
1)妇产科临床：受过特殊培训的产科医生
2)影像学：受过特殊培训的产科超声医生/遗传超声
3)临床检验：受过特殊培训的临床检验师
4)临床病理学：受过特殊培训的产科病理医生
5)小儿外科：受过特殊培训的能够从事胎儿外科手术
的医生
一般的产前诊断机构
一般的产前诊断结构包括以下范围：
? 遗传室：细胞遗传/遗传咨询
? 生化室：母血生化筛查
完善的产前诊断机构
完善的产前诊断机构应该包括以下范围：
? 产科临床
? 临床遗传
? 生化实验室
? 免疫学检查
? 产前诊断超声
? 妇产科病理
最大的区别在于组织结构，在于team work
母血生化筛查的临床路径
? 孕中期筛查的时间： 14-20周
具体执行方案有两种：
1)在筛查的同时进行超声检查以明确孕周。
2)先筛查，如果是高风险再复查超声，进行孕周的纠正。纠正率不超过5%？
2.孕早期筛查时间：7-14周
主张同时进行超声检查，主要是为了测量NT。PAPP-A+β-hCG+NT阳性检出率可达80%-90%。
超声检查的临床路径
? 孕期超声检查的次数：
Early dating+NT：10周左右
Structure Scanning：20周左右
Growth Scanning：32-34周左右
2. 究竟如何安排检查的时间？
谁来签署最后的临床处理意见？
? 两位医生：
产科医生+遗传医生
产科医生+其他相关医生
2. 是一站式服务, 但不是一个人的服务:
peer review 或 second opinion
儿外科的提前介入
? 产前诊断→母-胎医学→新生儿外科
? 联合门诊:胎儿手术/新生儿手术
特殊的设备和人员培训
事先排除染色体异常
我们的经验
? Under one roof
? 会诊中心：临床+遗传+超声
? 出生缺陷诊疗中心：临床+超声+儿外科
? 临床医生各相关专业的培训
? 临床医生为主的Team Work加直通车
? 有争议问题的专家讨论制度
感谢聆听，欢迎交流!
个人网站
www.myobgyndoctor.cn
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? 妇产科临床
? 临床遗传：包括细胞与分子生物学
? 影像学：包括超声和MRI
? 临床检验
? 临床流行病
? 临床病理学
? 临床毒理学
? 胚胎学
? 小儿外科
? ?¤ ?¤ ?¤
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? 产前诊断不是各个学科简单的合作
1)妇产科临床：受过特殊培训的产科医生
2)影像学：受过特殊培训的产科超声医生/遗传超声
3)临床检验：受过特殊培训的临床检验师
4)临床病理学：受过特殊培训的产科病理医生
5)小儿外科：受过特殊培训的能够从事胎儿外科手术
的医生
一般的产前诊断机构
一般的产前诊断结构包括以下范围：
? 遗传室：细胞遗传/遗传咨询
? 生化室：母血生化筛查
完善的产前诊断机构
完善的产前诊断机构应该包括以下范围：
? 产科临床
? 临床遗传
? 生化实验室
? 免疫学检查
? 产前诊断超声
? 妇产科病理
最大的区别在于组织结构，在于team work
母血生化筛查的临床路径
? 孕中期筛查的时间： 14-20周
具体执行方案有两种：
1)在筛查的同时进行超声检查以明确孕周。
2)先筛查，如果是高风险再复查超声，进行孕周的纠正。纠正率不超过5%？
2.孕早期筛查时间：7-14周
主张同时进行超声检查，主要是为了测量NT。PAPP-A+β-hCG+NT阳性检出率可达80%-90%。
超声检查的临床路径
? 孕期超声检查的次数：
Early dating+NT：10周左右
Structure Scanning：20周左右
Growth Scanning：32-34周左右
2. 究竟如何安排检查的时间？
谁来签署最后的临床处理意见？
? 两位医生：
产科医生+遗传医生
产科医生+其他相关医生
2. 是一站式服务, 但不是一个人的服务:
peer review 或 second opinion
儿外科的提前介入
? 产前诊断→母-胎医学→新生儿外科
? 联合门诊:胎儿手术/新生儿手术
特殊的设备和人员培训
事先排除染色体异常
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? 会诊中心：临床+遗传+超声
? 出生缺陷诊疗中心：临床+超声+儿外科
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