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编号:11714263
肝豆状核变性的诊断指标.ppt
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    肝豆状核变性的诊断指标评价和治疗

    实验室检查

    * 血清铜蓝蛋白

    正常值:

    男性2.4092+0.3864 mol/L(1.6667~3.3637 mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698~ 2.644 mol/L)

    * 25~40mg/dl(中山医科大学)

    引起血清铜蓝蛋白降低的疾病:

    * Wilson病

    * Menkes卷发综合征

    * 产生低蛋白血症的各种疾病

    血清铜氧化酶测定

    * 正常值 儿童男0.21-0.76OD,女0.30-0.75OD;

    成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.

    * 我院现在使用国际单位表示 204~280Iu/L

    HLD血清铜氧化酶的测定结果

    * HLD铜氧化酶值为0.070_+0.049OD,较正常对照组约低10倍。

    * 我科HLD患者测定6~93Iu/L

    血清铜测定

    * 正常值 12.88-16.34 mol/L(杨任 民:81.85-104.22 g/dl)

    * 儿童5.0-10 mol/L(30-190 g/dl)

    * 成人男11-22 mol/L(70-140 g/dl) 女12.6-24.3 mol/L(80-155 g/dl)

    24小时尿铜测定

    * 正常值9.8~37.6 g/24h

    * HLD组2oo~400 g/24h

    * 尿铜增高的疾病 :HLD、胆汁性肝硬变、严重蛋白尿的肾病综合征、急性铜中毒、金属络合剂的应用。

    脑脊液铜测定

    * 正常值1.694~1.766 mol/L (10.76~11.22 g/dl )

    * 肝豆状核变性患者 4.66~6.48 mol/L (29.61~41.18 g/dl )

    电生理检查

    * 脑电图检查:异常率61。3%,* 脑诱发电位检查:

    - BAEP:异常率高83~95%,可作为确定病情严重程度的参考指标之一、为判断治疗效果提供客观依据。

    - SEP:异常率17~100%,- VEP:异常率17~75%,放射学检查

    * 骨关节X线检查:

    * 骨质疏松、骨质软化、骨退行性变、病理性骨折、骨骼畸形。

    头颅 CT检查

    * 脑室、脑池及脑沟扩大

    * 脑实质密度改变

    * 低密度改变:以豆状核最多见、其次为丘脑、尾状核头、小脑齿状核、中脑,少数可有大脑皮质及皮质下白质散在低密度。

    * 高密度改变:少数在上述部位出现高密度改变。

    头颅MRI检查

    * 以灰质损害常见、双侧对称,损害部位基本同头颅CT,中脑桥脑的病变检出率高于头颅CT ......

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