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王建 刘焯霖
王建 刘焯霖
关键词：帕金森病(Parkinson's disease,PD)；遗传学 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经变性病，以静止性震颤、肌强直和运动迟缓为临床特征，多见于50岁以后的中老年人。其病理特征为中脑黑质多巴胺神经元选择性的变性缺失。在残留的多巴胺神经元中，一种嗜酸性包涵体——Lewy体的存在是PD重要的特征性的病理诊断指标。PD的病因至今不明。许多年来研究的焦点集中在内外源性神经毒素在其发病中所起的作用。但是，近年来研究显示遗传因素也与其发病有关。我们就有关PD的病例对照研究、双生子研究、家系研究和遗传易感性的研究进展作一综述。
1 病例对照研究
新近进行的病例对照研究表明，在PD亲属中PD的患病率增高，6%～30%的PD患者其一级或二级亲属患病，用配偶或年龄配对的社区人员作为对照的研究表明，其相对危险度增加2～14倍。Marder等[1]进行的以社区人群为基础的研究表明，PD患者一级亲属患病的相对危险度是2.3。这一结论较可靠。因为其他研究多来自运动疾病诊治中心，易导致偏倚。PD亲属患PD的危险性似乎随着家族中患病人数的增加而增加，这是多因子疾病的一个特征[2] ......
关键词：帕金森病(Parkinson's disease,PD)；遗传学 帕金森病(Parkinson's disease,PD)是一种常见的神经变性病，以静止性震颤、肌强直和运动迟缓为临床特征，多见于50岁以后的中老年人。其病理特征为中脑黑质多巴胺神经元选择性的变性缺失。在残留的多巴胺神经元中，一种嗜酸性包涵体——Lewy体的存在是PD重要的特征性的病理诊断指标。PD的病因至今不明。许多年来研究的焦点集中在内外源性神经毒素在其发病中所起的作用。但是，近年来研究显示遗传因素也与其发病有关。我们就有关PD的病例对照研究、双生子研究、家系研究和遗传易感性的研究进展作一综述。
1 病例对照研究
新近进行的病例对照研究表明，在PD亲属中PD的患病率增高，6%～30%的PD患者其一级或二级亲属患病，用配偶或年龄配对的社区人员作为对照的研究表明，其相对危险度增加2～14倍。Marder等[1]进行的以社区人群为基础的研究表明，PD患者一级亲属患病的相对危险度是2.3。这一结论较可靠。因为其他研究多来自运动疾病诊治中心，易导致偏倚。PD亲属患PD的危险性似乎随着家族中患病人数的增加而增加，这是多因子疾病的一个特征[2] ......